A St. Louis-i Washington Egyetem orvostudományi karának kutatói két esetről is beszámoltak. Az elsőben egy 39 éves, heveny falósejtes fehérvérűségben (akut myeloid leukémia/AML) szenvedő nőbetegnél szokatlan genetikai meghibásodást észleltek, amelynek alapján az orvosok megváltoztatták a terápiát. A szabvány genetikai tesztek mindössze 15 százalékos hosszú távú túlélési esélyt jeleztek a páciensnél, aminek fényében őssejt-beültetést terveztek nála - a teljes genom feltérképezése után viszont a beteg célzott kemoterápiában részesült, és jelenleg gyógyulófélben van.
A másik esetben a kutatók egy 42 éves korában elhunyt nőbeteg genomját szekvenálták. Az asszonynál 37 éves korában diagnosztizáltak emlőrákot, két évvel később pedig rosszindulatú petefészek-daganatot fedeztek fel. A kezelés ellenére a petefészekrák három évvel később kiújult, hat hónappal később a páciens elhunyt, mindössze néhány nappal azután, hogy akut myeloid leukémiát is diagnosztizáltak az asszonynál.
Az elhunyt teljes genomjának vizsgálata közben a DNS újraképződésében részt vevő és a daganatképződést gátló TP53 génben szokatlan és váratlan mutációt fedeztek fel.
Mint a kutatók rámutatnak, a TP53 gén mutációjának ismerete az elhunyt három gyermeke sorsának a szempontjából fontos, akiknek ötvenszázalékos esélyük van, hogy örököljék a genetikai meghibásodást. Azok az egyéneknek, akik TP53-as génmutációval rendelkeznek, 90 százalékos az esélyük a rosszindulatú daganatos megbetegedésre, és esetükben 50 százalék a valószínűsége annak, hogy a tumor 40 éves koruk előtt fejlődik ki.
"Látható, hogy a teljes genom feltérképezése valós különbséget jelent a daganatos betegek és családjuk sorsa szempontjából. A hagyományos tesztekkel vagy célzott genetikai vizsgálatokkal ugyanis nem tudtuk volna kimutatni a váratlan mutációkat" - hangsúlyozta a tanulmányok vezető szerzője, Richard Wilson, a Washington Egyetem genetikai intézetének igazgatója.
Egyidejűleg felhívta a figyelmet arra, hogy a teljes genom feltérképezése, noha az eljárás a korábbinál sokkal gyorsabbá és olcsóbbá vált, jelenleg még nem tekinthető rutinvizsgálatnak. Az eljárás még mindig viszonylag drága, 40 ezer dollárba (7,3 millió forintba kerül), és hat hetet vesz igénybe. Ám a mostanihoz hasonlatos esettanulmányok megvilágíthatják az orvosoknak, hogy a személyre szabott genomszekvenálás miként változtathatja meg a rákbetegség diagnosztizálását és kezelését.