A világ első preventív DNS-szűrését indítja el Ausztrália a rák- és szívbetegségek kockázatának kiszűrésére. A projekt lehetővé teszi, hogy a fiatalok ingyenes nyáltesztek segítségével megtudják, érintettek-e bizonyos rákos megbetegedésekben vagy szívbetegségekben.
A szűrővizsgálat során legalább 10 ezer, 18 és 40 év közötti személyt olyan génekre szűrnek meg, amelyek bizonyos típusú rákos megbetegedések és szívbetegségek kockázatát növelik, beleértve a BRCA1 és BRCA2 génmutációkat, valamint a Lynch-szindróma kockázati körülményeit.
A résztvevőknek egy honlapon kell feliratkozniuk, majd nyálmintájukat vissza kell küldeniük egy külön vizsgálatra.
A projekt vezetője, Paul Lacaze, a Monash Egyetem docense elmondta, hogy „a genetikai vizsgálatot nem elég pusztán a családi kórelőzmény alapján elvégezni, ugyanis az általános populációból a magas kockázatú, veszélyeztetett emberek 90 százalékát nem azonosítja a jelenlegi, családtörténeten alapuló tesztelés”.
A BRCA1 és BRCA2 génmutációk a nőknél az örökletes emlő- és petefészekrák fokozott kockázatához vezethetnek, és a férfiaknál is összefügghetnek a mell- és prosztatarákkal. Nem zárható ki, hogy a szülők, akik ezeket a variánsokat hordozzák, gyermekeikre is átörökíthetik azokat.
A Lynch-szindróma növeli a vastagbél- és végbélrák, az endometriumrák és más gyomor-bélrendszeri rákbetegségek kockázatát.
A kutatók szerint bebizonyosodott, hogy
korai beavatkozásokkal mindkét esetben csökkenthető a rákos megbetegedés kockázata.
Ilyen megelőző lehetőség az éves szűrővizsgálatokon való részvétel 30 éves kor felett, valamint a kockázatcsökkentő műtét is.
A rák és a szívbetegségek korai felismerése és megelőzése életet menthet. Reméljük, hogy a veszélyeztetetteket már akkor azonosítani tudjuk, amikor még fiatalok és egészségesek, és a megfelelő tájékoztatást megkapva képesek lesznek döntéseket hozni az egészségükről
– mondta Lacaze.
A teszt a szívbetegségek kockázatának ellenőrzésére is alkalmas,
így például a családi hiperkoleszterinémiára vagy a genetikailag magas koleszterinszintre, amely már fiatal korban a szívbetegségek magas kockázatát eredményezheti. A kutatók előrejelzése szerint minden 75 emberből egyet lehet azonosítani, akinél magas az ilyen betegségek kockázata, nekik további szakértői konzultációkat, valamint megelőzési intézkedéseket, így rendszeres vizsgálatokat és szűréseket ajánlanak.
Jane Tiller, a projekt társvezetője hozzátette, hogy „ha ez a megközelítés sikeres lesz, igen jelentősen javíthatja a genetikai vizsgálatokhoz való hozzáférést, és számtalan életet menthet meg”.