Index Vakbarát Hírportál

Áttörés az autizmus diagnosztizálásában, már egy hajszálból kimutatható a rendellenesség

2023. január 7., szombat 11:08

A tudósok egy új, univerzális tesztet dolgoztak ki a csecsemők autizmusának diagnosztizálásra, amelyhez mindössze egy hajszálra van szükség. A vett mintában ezt követően elemzik a fémek, például az ólom és az alumínium szintjét, amelyek magasabbak az autista gyermekeknél – így a diagnózis is hamar felállítható.

A teszt hatalmas áttörést jelent az autizmus diagnosztizálásban, ugyanis amellett, hogy a diagnózis felállításához mindössze egy hajszál elég, a szakértői vizsgálatok során az esetek 81 százalékában pontosan megjósolták ezzel az eljárással az autizmust.

Emiatt az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi hatóság is a teszt kereskedelembe bocsátásának felgyorsításán dolgozik.

A tesztet más tudósok is „úttörő” fejleményként hirdetik a köztudottan nehezen diagnosztizálható rendellenesség esetében, amely 5,4 millió amerikait 700 ezer britet és több mint százezer magyart érint.

A New York-i székhelyű startup – a LinusBio – tudósai a sikeres eredmények ellenére azt mondják, hogy ugyan új tesztjüket javasolt más módszerekkel együtt kell használni, a teszt nagyban lerövidítheti a diagnózis felállításának időtartamát. 

Az autizmust csupán egy hajszállal is észlelhetjük. Az autizmussal az a probléma, hogy átlagosan négy éves korban diagnosztizálják. Addigra már annyi agyfejlődés történt. Lehetővé akarjuk tenni a korai beavatkozást

– mondta Manish Arora, a cég társalapítója és vezérigazgatója az NBC News-nak.

Szinte mindig kimutatja a rendellenességet

A teszthez a tudósok először lézerrel távolítják el a hajszál felszíni rétegét. Ezután egy második, erősebb lézert futtatnak végig a hajszálon, amely rendkívül alaposan, centiméterenként 650 ponton rögzít adatokat.

Ekkor ellenőrzik az autizmus esetében megjelenő anyagokat is, többek között olyan fémeket, mint az ólom, kadmium, arzén, cink és réz – ugyanis a korábbi kutatások mindhárom elemi fém magasabb szintjét találták az autista gyerekek hajában.

Az eredményeket ezután egy számítógépes programba – amelyet több száz svédországi és egyesült államokbeli emberen végzett tanulmányok alapján fejlesztették ki – töltik be, amely autizmusra utaló mintákat keres.

A tudósok 220 japán gyerektől körülbelül egy hónapos korukban gyűjtött hajszálakon tesztelték a módszerüket. Az eredményeket ezt követően összehasonlították az autizmus klinikai diagnózisával, amelyet átlagosan a gyerekek négy éves korában határoztak meg. A tudósok ezt követően állapították meg, hogy tesztjük 394 esetben – az összes eset 81 százalékában –  helyesen azonosította az autizmust.

 Az eredményeket a Journal of Clinical Medicine folyóiratban tették közzé, a fejlesztők pedig most egy új, 2000 ember bevonásával kibővített tanulmányon dolgoznak.

(Borítókép: Shutterstock)

Rovatok