Index Vakbarát Hírportál

Tízezer brit páciens teljes géntérképét készítik el

2010. június 22., kedd 14:55

Tízéves program kezdődött a brit állami egészségügyi szolgálat, az NHS egyik kórházában, aminek során tízezer páciens teljes géntérképét készítik el.

A londoni Royal Brompton Kórház illetékesei szerint a projekt lehetővé teszi majd, hogy az orvosok jobban megértsék a szívbetegségek hátterében lévő örökletes tényezőket. Az emberi genomban lévő 22 ezer gén egyénekre bontott meghatározása segítheti a személyre szabott gyógyítást – adta hírül hétfőn a BBC.

Az emberi DNS-nek azt a részét, amely egy személy fehérjéket kódoló génjeinek összességét jelenti, exonnak nevezik. Bár a gének a teljes genomnak csupán nagyjából 1 százalékát teszik ki, itt tárolódik a testben lejátszódó folyamatokra vonatkozó információk túlnyomó része. A gének olyan szakaszai a DNS-molekulának, amelyek a szervezet működéséhez nélkülözhetetlen vegyületek termelődését kódolják.

A Royal Brompton Kórházban – amely szív- és tüdőbetegségek kezelésére szakosodott – a következő tíz évben a programba bevont mind a tízezer páciens génjeit meghatározzák, szekvenálják. Mágneses rezonanciás felvételeket is készítenek majd valamennyi résztvevő szívéről, hogy működés közben is megfigyelhessék a szervet.

A kutatási programot a brit Egészségügyi Kutatások Nemzeti Intézete (NIHR) támogatja, az első négy évre 6 millió font (mintegy 2 milliárd forint) áll rendelkezésre.

Éppen tíz éve annak, hogy Bill Clinton volt amerikai elnök és Tony Blair korábbi brit miniszterelnök a Fehér Házban, illetve a Downing Streeten párhuzamosan tartott sajtótájékoztatóján bejelentette: elkészült az emberi genom leírásának első vázlata. Világszerte húsz laboratórium vett részt a munkában, ám a cambridge-i Wellcome Trust Sanger Intézet munkatársai végezték a szekventálás nagyobb részét. Az akkor még 13 évig tartó genom-meghatározáshoz az intézetnek a mai készülékekkel és módszerekkel már 13 óra is elegendő.

Rovatok