A humán genom projekt 2003-as befejezése óta a legnagyobb felfedezéscsokrot hozta nyilvánosságra az ENCODE konzorcium. Az emberi DNS-ről szóló dokumentum harminc tanulmányt összegez, amiken három kontinens 442 kutatója dolgozott. A felfedezések egyfajta útikönyvet nyújtanak az emberi genomhoz: a gén fogalmának tisztázásától a betegségek hátterében álló genetikai kapcsolók leírásáig sokféle témát részleteznek.
Az ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) közel 200 millió dolláros vállalkozásának célja, hogy értelmezze a DNS-molekula 3,2 milliárd betűkódját, amiket a genomprogramban tártak föl. A kutatásokban Nagy-Britannia, az Egyesült Államok, Spanyolország, Szingapúr és Japán 32 laboratóriuma vesz részt. Eric Green, a tanulmányt támogató Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet igazgatója szerint a genombetűsor csupán kis hányadának értjük a jelentését.
Az ENCODE célja 2003-as megalakulása óta az, hogy feltárja és leírja az emberi genomban valamilyen funkcióval bíró szakaszokat. Joseph Ecker, a La Jolla-i Salk Intézet genetikusa szerint az emberi genomban található összes funkcionális elem referenciatérképét szeretnék elkészíteni.
Az emberi genom legismertebb elemei a fehérjék előállítását kódoló gének, amelyekből mintegy 21 ezer van. A dopaminreceptor gének például dopaminreceptort állítanak elő az agysejtekben, az inzulingén pedig az inzulint termelteti a hasnyálmirigyben. A teljes genomnak azonban csak körülbelül 1 százaléka kódol fehérjéket, és a kihívást éppen az jelenti, hogy a genom fennmaradó mintegy 99 százalékának funkcióját kitalálják. Ezt a hatalmas részt évekig - tévesen - csak hulladék-DNS névvel illették.
Mark Gerstein, a Yale Egyetem munkatársa, az egyik kutatócsoport vezetője szerint éveken át mindenki az egy százalékra összpontosított, ezzel szemben az ENCODE a 99 százalékot vizsgálja. Elemzéseik során az ENCODE kutatói felfedezték, hogy az egykor kidobhatónak tekintett DNS-rész 80 százalékának van valamilyen biológiai funkciója. Mintegy 4 millió DNS-darabkának például az a feladata, hogy a többi részt szabályozza. Ezek a szakaszok olyan átírási (transzkripciós) fehérjéket kódolnak, amelyek hatására az egyes gének ki- vagy bekapcsolódnak, vagyis vagy termelik az általuk kódolt fehérjét, vagy nem.
A szabályozó elemek hatalma magyarázhatja, hogy miközben valaki egy betegség kockázatával él génállománya szerint, mégsem betegszik meg: ezek a genetikai kapcsolók ugyanis be- és kikapcsolhatnak védőgéneket is. A tanulmányok szerint az emberi testben körülbelül 4 millió ilyen génkapcsoló tevékenykedik: egy adott sejten, például egy szívizomsejten belül ezekből általában mintegy 200 ezer működik.
A szabályozó gének megismerése közelebb vihet ahhoz, hogy új gyógyszercélpontokat találjanak a fejlesztők. Az egyik most közzétett tanulmányban a seattle-i Washingtoni Egyetem kutatói megállapították, hogy a különböző betegségekkel eddig kapcsolatba hozott génváltozatok legtöbbje a DNS szabályozó régióiban helyezkedik el, gyakran egészen messze a betegséggénektől. Utóbbiak a szabályozó génekkel együtt határozzák meg, hogy egy bizonyos betegség, például a cukorbetegség vagy a rák hol és mikor alakul ki, illetve jelentkezik-e egyáltalán. John Stamatoyannopoulos, a kutatócsoport vezetője a felfedezésekről tartott sajtótájékoztatón megjegyezte, hogy tizenhét, nagyon különböző ráktípusban például mindössze 20 szabályozó bukkan fel újra és újra.