A CIPA-s betegek lábon kihordhatnak egy vakbélgyulladást, törött lábbal szaladhatnak, vagy mosolyogva lerághatják a saját nyelvüket, akkor sem éreznek fájdalmat. Mivel a betegség genetikai eredetű, a fájdalom hiánya születéstől fogva jelen van, ezért azok az önvédelmi mechanizmusok sem alakulhatnak ki, amik megóvják az embert attól, hogy a saját vesztét okozza. A fájdalom nélküli élet emiatt olykor nem tart túl sokáig. Indul az Index cikksorozata a ritka betegségekről.
Bár a CIPA (Congenital Insensitivity to Pain Anhidrosis) gyakran szerepel orvosi témájú tévésorozatokban, valójában elképesztően ritka betegség, világszerte alig száz esetet diagnosztizáltak. Legsajátosabb tünete, hogy teljesen kiiktatja a fájdalomérzetet, ráadásul az érintett betegek érzéketlenek a hőségre, a hidegre, sőt a vizelési ingerre is. Az idegrendszert érintő betegség a veleszületett szenzoros és autonóm neuropátia (HSAN) egyik típusa; a betűszó rövidítése veleszületett fájdalomképesség-vesztést jelent, az anhidrózis utótag pedig arra utal, hogy a beteg képtelen izzadni.
A fájdalomérzet továbbításához szükséges receptorok általában a hátsó gyöki idegdúcokban találhatók, de a szenzoros autonóm neuropátiában szenvedőkből ez hiányzik. A rendellenesség kialakulásának okát egyelőre nem ismerik, csupán azt sejtik, hogy a genetikailag homogén közösségekben – például a belterjes házasságokat kötő csoportok körében – magasabb lehet a kialakulásának esélye.
A CIPA örökletes, genetikai eredetű betegség. Dr. Káposzta Zoltán neurológus az Indexnek elmondta, hogy a fájdalomérző képesség károsodásáért felelős NTRK-1 (az 1-es típusú neurotropikus tirozin-kináz receptor) génjét 1986-ban találták meg; ez felel az idegi növekedési faktor megkötéséért. Az NTRK-1 biztosítja az idegsejtek méhen belüli túlélését, ugyanis ezekből a sejtekből fejlődnek ki az axonok és a dendritek, vagyis az idegrostok.
A HSAN-betegek öt csoportra bonthatók annak alapján, hogy mit éreznek, vagy éppen nem éreznek: a CIPA-s betegek hőháztartás-problémája és mentális retardációja például a többi csoportnál nem figyelhető meg. Ez utóbbi azért alakul ki, mert ha az idegrostok kifejlődése elmarad, az agysejtcsökkenést eredményez, ami mentális retardációval jár – ez a CIPA egyik tünete.
Káposzta szerint ez a szellemi visszamaradottság a CIPA-betegeknél valamilyen formában mindig tetten érhető, mondhatni szükségszerű. Ha a mutáció miatt hibás gén kerül a sejtbe, és az nem tud növekedési faktorhoz jutni, elpusztul. A CIPA-tól szenvedő páciensek esetében az elpusztult sejtek száma valószínűleg különböző, de mivel nagyon kevés esetet diagnosztizáltak, az ismert esetekből nem lehet messzemenő következtetéseket levonni.
A sérülések hatására a sejtekből olyan anyagok szabadulnak fel, amelyek a fájdalomérző szabad idegvégződésekhez kapcsolódva ingerületet váltanak ki. Az idegrostok először a gerincvelőbe, majd innen az agykéregbe vezetik az ingerületet; a fájdalom akkor tudatosul, amikor az ingerület eléri az agykérget. Az ingerületet vezető rostok sebessége lehet nagyon gyors és nagyon lassú: az előbbi arra szolgál, hogy a szervezet szükség esetén azonnal reagálhasson és gyorsan védekezhessen a sérülés ellen. A fájdalomérző receptorok a szervezetben mindenhol megtalálhatók, nem csak a bőrben, ezért a belső szervek betegségei is fájdalmat váltanak ki.
Hogy a fentebb taglalt sejtkárosodás milyen komplex következményekkel jár, azt a CIPA tünetei is megmutatják. A verejtékezés képességének hiánya, az anhidrózis azért alakul ki, mert az izzadás a vegetatív idegrendszer szimpatikus beidegződése; a fájdalomérzet azért nem alakulhat ki meg, mert az idegsejtek és a hozzájuk tartozó idegrostok számának csökkenése lehetetlenné teszi a fájdalommal járó ingerek továbbítását. Ezek a tünetek összességében rendkívüli veszélynek teszik ki a betegeket.
Káposzta hangsúlyozta, hogy a CIPA mechanizmusa nagyban különbözik a szervezet természetes önvédelmi mechanizmusától, például az erős fájdalommal járó baleset esetén kialakuló sokktól. A fájdalom szubjektív és emocionális élmény, amit nem csak veleszületett képességek, hanem a környezeti hatások is befolyásolnak. Ha valaki eszméletlen állapotban van, vagy valamilyen betegségben szenved, az már önmagában is módosíthatja a fájdalomküszöböt, ahogy a különböző tudatállapotok, például az öröm, az eufória, a boldogság vagy a levertség is. A CIPA ezzel szemben genetikai rendellenesség, ami eleve megakadályozza a fájdalomérzet közvetítéséért felelős apparátus kiépülését: a CIPA esetében nem megváltozik a fájdalom megélése, hanem egyáltalán nem létezik.
Bár első hallásra a fájdalom nélküli élet lehetősége csábítónak tűnhet, valójában a CIPA rengeteg veszéllyel jár. A statisztikák szerint a CIPA-val diagnosztizált betegek száma száz körül lehet, de több szakember úgy véli, ez a szám azért ilyen alacsony, mert a betegek közül sokan a hároméves korukat sem élik meg.
Ha ez így van, könnyen elképzelhető, hogy ezt nem a betegség, hanem a következményei okozzák. A páciensek jó eséllyel sebesítik meg magukat, ami megakadályozható lenne, ha éreznének fájdalmat. Egy csecsemő esetében természetes reflex, hogy sír, ha jön a foga, mert fáj neki – a CIPA-ban szenvedő csecsemő azonban egyetlen jajszó nélkül harapdálhatja véresre az arca belső felét, vagy rághatja le a saját nyelvét. Ezek a sebek éppúgy elfertőződhetnek, ahogy a törött csontok, a megsérült ízületeken pedig súlyos torzulások alakulhatnak ki.
A CIPA-s betegek szemére vigyázni is komoly nehézségekkel jár: sokszor erősen és túl gyakran dörzsölik, mivel náluk nem alakultak ki a fájdalommal járó természetes gátlások. Az orvosok egy olyan esetet is feljegyeztek, amikor egy hároméves minnesotai kislány olyan súlyosan megsértette a szemét, hogy egész nap úszószemüveget kellett viselnie. A betegek álmukban néha bele-belekapnak a saját szemükbe, de mivel nem érzik a fájdalmat, elméletileg addig piszkálhatják azt, amíg vérezni nem kezd. Az izzadási képesség hiánya miatt a betegek hőháztartása könnyen felborulhat, nagy hőségben hipertermia alakulhat ki náluk, vagyis túlhevülhetnek, ami akár hőgutához is vezethet.
A legrosszabb az egészben, hogy a CIPA-s betegnek minderről nincs tudomása, így fogalma sem lehet róla, hogy valami nem működik rendesen a szervezetében. Bár a fájdalmat nem érzik, a balesetek és betegségek szövődményei rájuk is hatnak. A fájdalom sok mindenre megtanítja az embert: azonnali visszacsatolást ad, a tapasztalatszerzés és a fejlődés elkerülhetetlen része. Ha valaki megégeti a kezét a kályhán, tudni fogja, mi az a forróság, de egy CIPA-s beteg tűzbe is teheti a kezét, és hiába ég össze, fogalma sem lesz róla, hogy ez miért rossz. Éppen ezért nem alakulhatnak ki azok a reflexek, amik a fájdalom ösztönös elkerülését segítik.
Arra a kérdésre, hogy nehéz-e együtt élni a CIPA-val, dr. Káposzta azt válaszolta, hogy ez attól is függ, hogy milyen mértékű a beteg mentális hanyatlása. Ez ugyanis nyilván megnehezíti a tájékozódást a mindennapi életben, ahogy az egyén önveszélyességét is befolyásolhatja, és a verejtékezés kiesése is fokozott önvédelmi kényszerrel jár. A CIPA-s gyerekek állandó felügyeletre szorulnak, hogy elkerüljék a sérüléseket. Érdemes gyakran mérni a testhőmérsékletüket, hogy ne boruljon föl a hőháztartásuk, és gyakori, alapos orvosi felülvizsgálatra is szükségük van. A CIPA-s betegek ugyanis lábon kihordhatnak egy vakbélgyulladást is, amibe bele is halhatnak, ha nem műtik meg őket időben.
A neurológus szerint a diagnózis egyszerre könnyű és nehéz. Ha ugyanis külön-külön nézzük a tüneteket – a verejtékezés hiánya, a mentális retardáltság, a fájdalomérző képesség hiánya –, rájöhetünk, hogy miről van szó, de mivel ezeknek a hátterében más betegségek is állhatnak, még a meglévő tünetegyüttes esetében sem érdemes rögtön a legrosszabbra gondolni.