Egy agyi fehérje hiánya okozhatja a tanulási és a memóriaproblémákat a Down-szindrómás embereknél egy tanulmány szerint. A Nature Medicine szaklapban közzétett tanulmányban kaliforniai kutatók kimutatták: a fehérjehiányt az váltja ki, hogy a Down-szindrómás emberek a 21-es kromoszómából három kópiát örökölnek.

Amikor a kutatók ezt a fehérjét helyreállították Down-kóros egerek agyában, az állatok memóriafunkciói és viselkedése javult. Az egereken végzett kísérletekben felfedezték, hogy az SNX27 fehérje fontos az agy működése és az emlékezet kialakulása számára, mondta Huaxi Xu, a Sanfrod-Burnham Orvostudományi Kutatóintézet professzora, a tanulmány egyik szerzője. A kevés SNX27 fehérjéével bíró egereknek kevesebb aktív glutamátreceptoruk van, és ezért tanulási és memóriaképességük gyenge. (A tanulás folyamatában és a memória kialakulásában a kutatások szerint a glutamátnak nagy szerepe van.)

A kutatók megállapították, hogy a Down-kóros embereknek is jelentős mértékben alacsonyabb az SNX27 fehérje szintjük. Xu professzor szerint a Down-szindrómások esetében az SNX27 fehérje hiánya okozza részben a fejlődési és memória fogyatékosságot.

A kutatócsoport laboratóriumban növelte ennek a fehérjének a szintjét egerek agyában, hogy lássák, orvosolható-e ily módon a probléma. "Az SNX27 fehérjével való kezelés után normális szintre tért vissza minden. Először azt láttuk, hogy a glutamátreceptor jön vissza, majd a memóriarendellenesség is megjavult a Down-szindrómás egerekben" - mondta Xin Wang.

Xu professzor felhívta a figyelmet arra, hogy a kutatóknak még sokat kell dolgozniuk azért, hogy a szükséges géneket biztonságos módon az emberi agyba tudják juttatni. A szakemberek most kicsiny molekulákat tanulmányoznak, hogy megtalálják azt, amelynek segítségével növelhető az SNX27 fehérje termelődése vagy működése az agyban.