Angelina Jolie sebészeti úton eltávolíttatta a szövetet mindkét melléből, hogy minimálisra csökkentse a mellrák kialakulásának kockázatát. A színésznő a BRCA1 gént hordozza, ami a szokásosnál jóval magasabbra növeli a betegség kialakulásának kockázatát. A gyógyszeres kezelés kevésbé hatékony, és számos mellékhatása van, de a mell eltávolítása sem jelent százszázalékos biztonságot.
Angelina Jolie a New York Times keddi számában tette közzé a My Medical Choice című cikkét; a színésznő ebben jelentette be, hogy sebészeti úton eltávolíttatja a melleit és a petefészkét, így csökkentve az emlőrák kialakulásának kockázatát. A három hónapon át tartó műtétsorozatot április 27-én fejezték be; ekkorra végeztek a mellszövet eltávolításával, aminek a helyére implantátum került. Jolie azzal indokolta a döntését, hogy az anyja is mellrákban halt meg, és mivel az ő szervezetében is kimutatható a mellrák kialakulásáért felelős egyik mutáns gén, a BRCA1, úgy döntött, aláveti magát a műtétnek.
A BRCA1 gént Mary-Claire King fedezte fel 1990-ben. A név (Breast Cancer 1) arra utal, hogy ez volt az elsőként felfedezett gén, amit a mellrák kialakulásával hoztak összefüggésbe. A BRCA1-et először 1994-ben sikerült klónozni, egy év múlva a BRCA2-t is sikerült; előbbi a 17-es, az utóbbi a 13-as kromoszómán található. A BRCA-gének több mint 3400 variánsát ismerik. Bár kimutatták, hogy a BRCA felel az örökletes mellrák kialakulásáért, nem ez az egyetlen ilyen gén; a PIK3CA például szintén az emlőrák esélyét növeli, és számos genetikai eredetű betegség kialakulásához hozzájárulhat.
A rákot manapság genetikai eredetű betegségként határozzák meg, mivel a daganatok kialakulásához a testi sejtek genetikai változásai vezetnek. A genetikai mutációk felhalmozódása túlélési és szaporodási előnyt biztosít az érintett sejteknek és a ráksejteknek. Maga a rák nem örökletes, de a kialakulását génhiba okozza, ami viszont továbböröklődhet. Egy gén hibája önmagában még nem okoz rákot: rosszindulatú daganat akkor képződik, ha több gén is meghibásodik, és négy-hét egymást követő, nem javított mutáns gén is kialakul a szervezetben. Hogy soktényezős folyamatról van szó, azt az is igazolja, hogy az előfordulási gyakorisága idősebb korban növekszik; a rákbetegség kialakulásához három-négy évtizedre is szükség lehet. A rákot akkor tekintik örökletesnek, ha az első génhiba öröklődik.
Sok embernek vannak olyan rokonai, akiknek mellrákjuk volt, de ezt a legtöbb esetben nem a BRCA gén mutációja okozza. Hogy valóban erről van-e szó, az genetikai tesztekkel igazolható, de az eljárás drága, és sokszor nem is hoz világos eredményt. Angelina Jolie esetében az orvosi műhiba valószínűleg kizárható, mivel megfizetheti a legjobb orvosokat is. Ők valószínűleg arról is felvilágosították, hogy egy ilyen vizsgálatnak számos következménye lehet, és csak akkor érdemes elvégezni őket, ha feltételezhető a génmutáció jelenléte.
A rákmegelőzéssel foglalkozó amerikai szervezet, a USPSTF (U.S. Preventive Services Task Force) csak azoknak ajánlja a BRCA teszt elvégzését, akiknek a családjában előfordult hasonló betegség. Jolie esetében az anyja hordozta a gént, így okkal tarthatott tőle, hogy benne is megtalálható. Okot adhat a gyanúra, ha a családban legalább két közeli rokonban, például az anyában, a lánytestvérben vagy a leánygyermekben megtalálható a mutáns gén. Távolabbi rokonok, például nagynénik vagy nagymamák esetén három beteg rokon adhat okot a gyanúra, míg az áskenázi zsidóknál már egy közeli rokon BRCA-ja is komoly kockázatot jelenthet.
Jolie döntése megdöbbentőnek tűnhet, a döntése mégis érthető. Dr. Bősze Péter, az Európai Nőgyógyászati Rák Akadémia alapítója és elnöke kérdésünkre elmondta, hogy Magyarországon is vannak, akik ezt a megoldást választják az emlőrák megelőzéséhez. Mint elmondta, voltak olyan orvosnők, akik lelkiismereti alapon fordultak szakorvoshoz, és kérték az emlők eltávolítását. Visszaemlékeztek a gyerekkorukra, az anyjuk elvesztésének szörnyű eseményére, és ettől szerették volna megkímélni a saját lányaikat. Mivel a mellrákkal kapcsolatos ismeretek egyre több forrásból érhetők el, és ezek egybehangzóan állítják, hogy a kétoldali emlőeltávolítás az egyik legbiztonságosabb megelőzési és kezelési módszer, Dr. Bősze nem tartja kizártnak, hogy a jövőben megszaporodhat az ilyen esetek száma.
A BRCA gén mutációjából eredő mellrák viszonylag ritka. Oláh Edit genetikusprofesszor, az Országos Onkológiai Intézet molekuláris genetikai osztályának vezetője a Népszabadság szerdai cikkében elmondta, hogy Magyarországon 9000 ember közül a mellrákkal kezelt nők 5 százalékáért, a petefészek-daganatok 11 százalékáért, illetve a férfiemlőrákos esetek harmadáért felelős a BRCA gén mutációja.
A mellrákkockázat megállapításánál az orvosok figyelembe veszik a betegség előfordulását a családban, a genetikai hajlamot, illetve más, fentebb részletezett tényezőket is. A mell eltávolítását többnyire csak azoknak javasolják, akik az úgynevezett magas kockázatú csoportba tartoznak; ez a nők kevesebb mint 1 százalékát érinti.
A mellrák megelőzésének több módja is van. A kemoprevenció során gyógyszerekkel redukálják a kockázatot. Ilyen gyógyszer például a tamoxifen, amit elsősorban az ösztrogénreceptor-pozitív ráktípusra használnak. ilyenkor a rák az ösztrogén stimulációjának hatására alakul ki, de a tamoxifen blokkolja a mellszövetben az ösztrogén káros hatásait. A szer a kezelés után a visszaesés kockázatát is csökkentheti, de előrehaladott állapotban is használható lehet az ösztrogénreceptor-pozitív típusú rákra.
A tamoxifen előnye, hogy olyan betegeken is segíthet, akiknek magas a rákkockázata. Egy tanulmány során placebóval és tamoxifennel végeztek kísérletet: a gyógyszert használó nőknél 42 százalékkal alacsonyabb volt a mellrák kialakulásának gyakorisága. A szer hátránya, hogy a mellrákban elhunytak arányán nem képes változtatni, és a méhnyakrák kialakulásának kockázatát is növelheti. Jolie esetében a tamoxifen azért nem használható eredményesen, mert neki BRCA1-e van, és a szer inkább a BRCA2-t hordozó betegeknél hatásos.
A raloxifen hasonló, legalább olyan hatékony szer, mint a tamoxifen, de kevesebb a mellékhatása. A méhnyakrák kialakulásának kockázata például a raloxifent használva alacsonyabb, mint a tamoxifennel, de a vérrögképződés esélye még ezzel a gyógyszerrel is magasabb a normálisnál. Más gyógyhatású készítményeket is használnak a mellrák ellen, például olyan aromatázgátlókat, mint az exemesztán, de ezeket az FDA hivatalosan sosem ismerte el a rákkockázatot csökkentő szerként. Az ilyen készítményekkel érdemes óvatosan bánni. Bár egyes források szerint a nem szteroid alapú gyulladáscsökkentők, például az ibuprofen csökkenthetik a rákkockázatot, más tanulmányok ennek épp az ellenkezőjét állítják.
Megelőző masztektómiát, vagyis a mell eltávolításával járó műtétet azokon a nőkön szoktak végezni, akiknél kiugróan magas a rák kialakulásának kockázata. A mell és petefészek eltávolítása segíthet a megelőzésben – elvégre a rák ilyenkor fizikailag sem tud kialakulni –, de a szükségessége megkérdőjelezhető. A mell- és petefészekrákok 10-20 százalékát tulajdonítják a BRCA1 és BRCA2 génmutációk jelenlétének; ezért ezekben az esetekben életmentő lehet a megelőző eltávolító műtét.
A masztektómiát általában olyan, invazív lobuláris karcinómától szenvedő betegek, illetve korábban mellrákkal kezelt nők esetében alkalmazzák, akiknek BRCA-pozitív rokonaik vannak. Több tanulmány igazolta, hogy az eljárás igen hatékony lehet, de a hatékonyság és a hasznosság nem jósolható meg előre. A BRCA gént hordozó nők már viszonylag fiatal korban emlőrákosak lehetnek, ami jó eséllyel ki is újulhat – náluk hasznos lehet a mellszövet eltávolítása.
Ugyanakkor, bár a BRCA-s nők nagy része megkapja a rákot, sokan tünetmentesek maradnak, így az ő esetükben felesleges lehet az óvatosság. Egy, a Minnesota Egyetemen végzett kísérlet konklúziója az volt, hogy mivel az időben diagnosztizált mellrák esetében a túlélési arány 98-99 százalék, a masztektómia alig javítja a túlélési esélyeket. A mell eltávolítása egyébként sem nyújt százszázalékos biztonságot, mivel a legalaposabb műtét után is a szervezetben maradhat néhány sejt a mellből, és a rák ezekben is kialakulhat.
-82 százalék
Több tanulmány is igazolta, hogy a BRCA1 és BRCA2 géneket hordozó nőknél a masztektómia 90 százalékkal csökkentette a rák kialakulásának esélyét. A beszámolók szerint a nők többsége műtét után a rekonstrukció mellett dönt, vagyis mellplasztikával helyreállíttatja a melleit, eltüntetve a műtét nyomait. A petefészek eltávolításával a női nemi hormonok termelése is leáll, de hormonpótló gyógyszerekkel ennek a hatásai is semlegesíthetők.
„Mindezt azért írtam le, hogy elmondjam a nőknek, nem volt könnyű meghoznom a döntést” – írta Jolie. „De boldog vagyok, hogy megtettem. Annak az esélye, hogy mellrákom legyen, 87-ről kevesebb mint 5 százalékra csökkent. És elmondhatom a gyerekeimnek, hogy nem kell attól tartaniuk, hogy elveszítenének a mellrák miatt.”