Több orvosi szakterület összehangolt csapatmunkájának köszönhetően kapott esélyt egy budapesti ikerpár: Zalán és Zsombor új kezet kaptak – a két kisfiú ritka genetikai betegséggel, Apert-szindrómával született. Hetthéssy Judit kézsebész nyilatkozott az orvosi bravúrról.
Az Apert-szindróma nevű ritka genetikai betegség nagyjából a terhesség második trimeszterének elejétől mutatható ki. Így történt a budapesti ikrek, Zsombor és Zalán érkezése előtt is: a 18. heti genetikai ultrahang tárta fel a rendellenességet. A szülőknek már ekkor javasolták, hogy még a születés előtt konzultáljanak kézsebésszel, hiszen minél hamarabb megkezdődnek a korrekciós műtétek, annál nagyobb az esély egy hétköznapi, önálló életre.
A ritka genetikai betegség az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó komplex fejlődési rendellenesség. Világszerte minden 130 ezredik újszülött szenved ebben a betegségben, amely egy speciális génmutáció miatt alakul ki.
A tünetek sokfélék és változatosak lehetnek, az egész testet érinthetik, így jelentkezhet a koponya, az arc, a végtagok, a gerinc terén, de járhat légzési-, látási problémákkal, nagyothallással is. A leggyakoribb, amely az életminőséget leginkább rontja, a kézfejek rendellenes fejlődése: az ujjak általában a végénél nőnek össze, az ujjcsontok rövidek, a növekedési irányuk pedig nem megfelelő.
Még magzati korukban ismertem meg Zsombort és Zalánt, amikor a szülők bevonásával elkezdtünk azon dolgozni egy orvosi csapattal, hogy az ultrahangon felismert elváltozások miatt születésük után milyen gondozásra lesz szükségük. Születés után a csapatban gyermekgyógyász, idegsebész, több kézsebész, aneszteziológus és fejlődésneurológus dolgozott együtt. Csapatmunka volt annak az eldöntése, hogy milyen időzítéssel lehet nekiállni a kézen végzett korrekciós műtéteknek
– mondta Hetthéssy Judit, a Budapesti Mozgásszervi Magánrendelő kézsebésze, a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinikájának egyetemi adjunktusa lapunknak eljuttatott közleményben. Mint mondta, nemcsak a csontokat kellett szétválasztani, hanem lágyrészeket is pótolni kellett. Az egyéves születésnapjuk és egy-egy koponyaműtét után végezték el az első kézműtétet.
A legfőbb cél ilyenkor az, hogy a műtéti korrekciókkal olyan plusz funkcionális lehetőségeket alakítsunk ki a kézen, amelyek segítségével a gyermekek kapcsolódása a tárgyakhoz, környezetükhöz könnyebbé válik. Ez a fejlődésüket és az önállálóságukat erősíti
– mondta doktor, hozzátéve, az ikrek hüvelykujján bőr-, a többi ujjon csontösszenövés volt, ezért elsőként a hüvelykujj leválasztását, majd az ujjközök felszabadítását végezte el a csapat. A nehézséget, mint az összes kézfejlődési rendellenesség esetében, az is jelenti, hogy olyan, sokszor kicsi struktúrákat kell megóvni, amelyhez nagy szaktudás, gyakorlottság és összehangolt, megtervezett munka szükséges. Az ikrek műtétjében is több olyan kézsebész vett részt, akiknek nagy gyakorlatuk van a kézfejlődési rendellenességek terén.
Ezek a műtétek önmagában is komplexek, ebben az esetben pedig mind az öt ujjat szét kellett választani. Fontos volt, mint az ilyen műtéteknél minden esetben, hogy az operáció megfelelő nagyítás és vértelenség mellett történjen meg, és így is csupán néhány óránk volt egy-egy beavatkozásra. Alkalmanként egy-két ujjat tudtunk kialakítani, és egy ujjnak csak az egyik oldalát operálhattuk elővigyázatosságból. Kassai Tamás kézsebésszel, a Péterfy Sándor Utcai Kórház osztályvezető főorvosával együtt nagy hangsúlyt kellett arra is fordítanunk, hogy pontosan kiderüljön, hogy az egyes ujjakhoz mely csontok, szalagok, inak, idegek és erek tartoznak. Ezek nélkül nem használható egy ujj, vérellátás nélkül elhal, idegek nélkül pedig érzékelés sem lesz benne
– hangsúlyozta a kézsebész, hozzátéve, hogy ezeket aprólékos műtéti technikával, mikrosebészeti eszközökkel kell végezni. Felnőttek esetében is kicsik, körülbelül egy milliméter szélességűek azok az erek, idegek, amelyek egy kéz beidegzéséért és vérellátásáért felelősek, gyermeknél ezek a struktúrák léptékarányosan kisebbek.
A csontok szétválasztása és a megfelelő ér-, ideg-, illetve ujjpárosítás után pótolták a hiányzó lágyrészt a kisfiúk ujjain a lágyékhajlatból vett bőrgraftokkal. A korrekciós műtéti sorozatban fontos szempont volt a fájdalomcsillapítás, valamint el kellett érni, hogy a műtét utáni 2-3 hétben a kötések tiszták és szárazak maradjanak – újabb próbatétel elé állítva a szülőket – írják.
Zsombor és Zalán május 29-én töltik be harmadik életévüket, és eddig 4-4 kézműtéten estek át. Az egyetemi adjunktus azt mondja, a gyerekekre még 2-2 kézsebészeti beavatkozás vár, viszont a korrekciós műtéteknek köszönhetően nem lesznek kiszolgáltatva, önálló életet élhetnek. Ősszel óvodába mennek, mindenben ugyanúgy részt vehetnek, mint óvodás társaik, kisiskolásként pedig az írástanulás lehetősége is biztosított a számukra.
(Borítókép: Zalán és Zsombor. Fotó: Budapesti Mozgásszervi Magánrendelő)