Január elsejétől bekerül a kötelező újszülöttkori anyagcsere-szűrések közé a cisztás fibrózis (CF) – közölte az Emberi Erőforrások Minisztériuma (Emmi) szombaton. Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására az Emmi kidolgozta a cisztás fibrózis újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és a minisztérium támogatásával kialakították a laborkapacitást, valamint beállították a mérési módszert.
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés, ez újabb lépés a ritka genetikai betegségek korai felismerésében. A kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot Magyarországon minden újszülöttön elvégzik – tették hozzá.
A közlemény kiemeli, hogy a cisztás fibrózis örökletes genetikai betegség. Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség:
minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.
A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, amely az érintett szervek – tüdő, orr és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek – jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz.
A minisztérium szerint a cisztás fibrózis szűrésének bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.
Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22–25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással.