A ritka betegségként számontartott gerinceredetű izomsorvadás, az SMA két és fél évvel ezelőtt vált országosan ismert betegséggé két gyermek, Zente, majd Levente sorsán keresztül. A betegség kezelésében hamarosan mérföldkőhöz érkezünk, miután országos SMA-szűrőprogram indul a magyar babáknak. A projektben aktívan közreműködő Novartis vezérigazgatójával, Matt Zellerrel beszélgettünk.
2019 szeptemberében érkezett a hír, hogy a magyar lakosság rekordsebességgel adott össze hétszázmillió forintot a gerinceredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő, másfél éves Zentének, aki így megkaphatta az extrém drága gyógyszert a betegségre. Azóta is egy ország szurkol Zente és a többi hasonló sorsú kis beteg minden lépéséért, akik szerencsére azóta is hatékony kezelésben részesülnek.
Mostanra odáig jutott a történet, hogy ha ma valahol SMA-val diagnosztizálnak egy magyar babát, a kezelőorvos javaslatára a szülők egyedi méltányossági kérelmet nyújtanak be a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) felé. Ekkor összeül a ritka betegségekben és a gyermekgyógyászatban kompetens szakmai orvosi bizottság, és javaslatot tesznek, majd a NEAK erre támaszkodva dönt a kezelés finanszírozásáról.
Amennyiben pozitív a döntés, ezt követően megtörténik a gyógyszerrendelés, és az SMA-ban érintett gyermek a Bethesda Gyermekkórházban vagy a Semmelweis Egyetemen megkapja a szükséges terápiát. Itthon eddig tizenkét magyar kisgyermeket gyógyítottak a már említett, különlegesen drága génterápiával: az első hármat gyűjtés által, majd a többi kilencnek már állami finanszírozással vált elérhetővé a kezelés.
Az SMA napjaink egyik legsúlyosabb, ugyanakkor már kezelhető, genetikai eredetű betegsége, amelyet mielőbb azonosítanak, annál kedvezőbbek az életkilátások. Ami az eddigi csapdahelyzetet okozta, hogy az első tünetek viszonylag későn, a baba hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis is viszonylag későn születik meg, amikor a beteg izomfunkciói már jelentősen csökkentek
– mondta el Matt Zeller, a Novartis Hungária ügyvezető igazgatója az Indexnek, részben mi indokolta, hogy együttműködési megállapodást kötött a napokban a Novartis, a Semmelweis Egyetem, valamint az Innovációs és Technológiai Minisztérium. A projekt egyik alappillére, hogy a Novartis is beszáll és támogatja az újszülöttkori SMA-szűrés országos mintaprogramjának beindítását a Semmelweis Egyetemen.
A hamarosan induló magyar SMA-szűrés jelentősége, hogy a korai vizsgálattal a betegségben érintett babák kezelése még tünetmentes állapotban elkezdődhet, ez pedig számtalan visszafordíthatatlan folyamatot és szövődményt megelőzhet
– magyarázza a Novartis vezetője.
Matt Zeller azt is hozzátette, hogy a következő napokban, hetekben fogják kidolgozni a Semmelweis Egyetemmel és az Innovációs és Technológiai Minisztériummal aláírt együttműködés pontos részleteit, amely érinti az egyetem és a Novartis Hungária szerepvállalását az újszülöttköri szűrőprogramban.
Az biztos, hogy Kásler Miklós már tavaly novemberben bejelentette, hogy rendelkelésre áll a kellő költségvetési forrás a csecsemőkori SMA-szűrésekre.
Magyarországon a jelenleg érvényes egészségügyi minisztériumi rendelet szerint összesen 26 féle betegséget szűrnek kötelezően minden újszülöttnél. Egy pajzsmirigy-alulműködést leszámítva ezek mind rendkívül ritkán előforduló anyagcserezavarok. Az újszülöttkori tömegszűrés az agykárosodást okozó fenilketonuria szűrésével kezdődött úttörő jelleggel 1968-ban Szegeden, majd a vizsgálatot 1975-től egész Magyarországra kiterjesztették. A szűrőrendszer állandóan bővült, mire 2008-ban egy új módszer bevezetésével alakult ki a mai 26-os paletta. Máig kevés az olyan ország, ahol ilyen sokféle betegségre szűrik az összes újszülöttet, még ha nyugatabbra tekintünk, akkor is. Fontos etikai alapelv, hogy ilyenkor azokat az egészségügyi problémákat igyekeznek kiszűrni, amelyeket aztán tudnak is kezelni, gyógyítani. A cél az, akárcsak az SMA-nál, hogy az említett betegségek diagnózisát már az első tünetek megjelenése előtt fel tudják állítani, és a célzott kezelés még azelőtt elkezdődjön, hogy a betegség visszafordíthatatlan károkat okozna a szervezetben.
Egyfajta kutatási programként Európa több országában indult már újszülöttkori SMA-szűrés, 2019 decemberéig például több mint négyszázezer gyermeket szűrtek a belgiumi, németországi és olaszországi pilotprogramokban. Magyarországon 2021 áprilisa óta egyedi NEAK-döntés alapján állami finanszírozással fedezik a génterápiás SMA-kezelést – foglalta össze az eddigi eredményeket a Novartis ügyvezetője az Indexnek.
A genetikai hátterű ritka betegségek szűrésének fontosságát nem lehet eléggé hangsúlyozni. Már csak azért sem, mert Magyarországon a ritka és veleszületett betegségek korai felismerése, kezelése és terápiája olyan terület, amelyre az indokoltnál kevesebb figyelem jut
– jegyezte meg Matt Zeller.
Ha jobban utánaszámolunk, a ritka betegségek rengeteg embert érintenek, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége szerint az Európai Unió 27 tagállamában körülbelül 27–36 millióan élnek ilyen betegséggel, amely a teljes uniós lakosság hat-nyolc százaléka. Ha ehhez hozzáadjuk a közvetlen családtagokat, csak Európában közel százmillió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség, amelyek pusztán attól ritkák, hogy tízezer lakosból öt vagy kevesebb ember küzd velük.
Előfordulási arányával az SMA (spinális muszkuláris atrófia) is a ritka, ezen belül is az örökletes genetikai betegségek közé tartozik: ma minden tízezredik gyermek smával születik. Terápiás beavatkozás nélkül az izmok olyannyira gyorsan elhalnak, hogy a betegek fele meg sem éli a második születésnapját. Ugyanakkor a korai diagnosztika és a legmodernebb gyógyszeres kezelés hatására szinten tartható a baba állapota, akinek így jelentősen megnőnek a túlélési esélyei. A gerincvelő-eredetű izomsorvadást az úgynevezett SMN1 gén mutációja vagy hiánya okozza. Az egészséges szervezetben ez az izmok mozgatásáért felelős fehérjét termeli, amely nélkül az izmok elgyengülnek, elhalnak. A betegség akkor okoz életveszélyes állapotot, amikor már a létfenntartó funkciókért felelős szervek, szervrendszerek izmai sem tudnak kellően működni, köztük például a szív- és érrendszer, illetve a légzőszervrendszer.
(Borítókép: Christopher Furlong / Getty Images)