Magyarországon nagyjából 1100 ember érintett az utolsó Romanov nagyherceg és Viktória királynő unokái által elhíresült vérzékenységben, a hemofíliában. Vezendi Klára hematológus, transzfuziológus és Keszthelyi Zoltán, a hazai betegszervezet elnöke a hemofília világnap kapcsán beszélt a kór hátteréről, kezelési lehetőségeiről és arról, hogy hogyan lehet ezzel együtt élni.
A 19. századi uralkodócsaládok rettegett betegségének számított a vérzékenység, mivel rokonsági alapon házasodtak, gyakori volt köztük az átörökített betegség. Viktória brit királynő előtt azonban nem ütötte fel a fejét a kór az uralkodóházaknál, egészen addig, amíg fiúunokája, Frigyes hessen–darmstadti herceg hemofíliában halt meg hároméves korában 1892-ben.
Köztudott, hogy az utolsó orosz cár, II. Miklós egyetlen fia, Alekszej Nyikolajevics Romanov nagyherceg vérzékenységben szenvedett, nem sokkal születése után kiderült, hogy anyai ágról Frigyes nagybátyjától örökölte a génmutációt.
Családja próbálta eltitkolni a trónörökös betegségét, tartva az utódlási harcoktól, de a kisfiút annyira óvták mindentől, hogy hamar bejárták a világot az erről szóló pletykák. Mikor a Romanovok 300. évfordulóján rohama miatt ölben kellett vinni Alekszejt az ünnepségre, egyértelművé vált az állapota. A hírhedt Raszputyin azzal az ígérettel férkőzött a cári család kegyeibe, hogy meg fogja gyógyítani a gyereket. Abban az időben még kezelni sem tudták a betegséget, az érintettek fiatalon haltak meg.
Svéd adatok alapján a hemofíliások átlagéletkora az 1850-1920-as években 11 év, 1960-1980-ban 55 év volt. Napjainkban a fejlett egészségüggyel rendelkező országokban, így hazánkban is a várható élettartam 72 évre nőtt, ami szinte megegyezik az adott betegséggel nem rendelkező férfiak 74 éves átlagos életkilátásaival
– kezdte az Indexnek a Szegedi Orvostudományi Egyetem Transzfuziológiai Tanszékének egyetemi docense, Vezendi Klára.
„A korszerű kezelési lehetőségeknek hála ma már minden korosztály érintett, ismerünk 80 évnél idősebb beteget is, és néhány újszülött is van minden évben” – tette hozzá Keszthelyi Zoltán, aki maga is érintett. Ugyanakkor a Hemofília Világszövetség idén arra hívja fel a figyelmet, hogy ki kell terjeszteni az ellátás globális elérhetőségét, ugyanis a hemofíliások csupán ötöde részesül terápiában, anélkül pedig a többségük a 30 éves kort sem éri meg.
A WHO becslése szerint nagyjából 400 ezer hemofíliás lehet a világon, de csak 105 ezernél állapították meg a betegséget, a nem diagnosztizáltak sosem részesülnek kezelésben.
A vérzékenységi rendellenességek sorában a második leggyakoribb a hemofília, amely örökletes, de az esetek 30 százalékában nincs családi halmozódás, ilyenkor spontán mutációról van szó. Mivel a rendellenesség az X-kromoszóma hibájához köthető, a nők inkább hordozzák, a súlyosabb forma a férfiaknál alakul ki.
A betegek nem gyorsabban, hanem hosszabb ideig véreznek.
Hátterében az áll, hogy a szervezetből részben vagy egészben hiányzik egy véralvadási faktor, a súlyosabb, 90 százalékuknál előforduló A-típusúnál a VIII-as, 10 százalékuknál pedig a B-típusú, IX-es véralvadási faktor hiánya okozza a problémát. Az A-típusú 5 ezer férfi közül egyet érint, hazánkban 914 ilyen beteget ismernek, B-típussal pedig 230-at diagnosztizáltak itthon, ez utóbbi gyakorisága világszerte 1:25 000-hez.
Súlyos betegségben a vérzéses tünetek már korán, csecsemőkorban jelentkeznek, ilyenkor előfordulhatnak spontán bevérzések is, akár heti 1-2 alkalommal. Az enyhébb eseteknél valamiféle külső behatásra, sérülés, műtét, foghúzás után nehezebben elállítható vérzés hívja fel erre a figyelmet
– ismertette a szakorvos. Hozzáfűzte: a két típus tünetei megegyeznek. Jellemzően az éppen kúszni-mászni kezdő kisgyermekeknél lesz gyanús, hogy nagyon sok kék-zöld folt van a gyereken, egészen apró nyomásoktól, ütésektől vagy akár ezek nélkül is – részletezte a Magyar Hemofília Egyesület elnöke. Ha fennáll a gyanú, vagy a családi halmozódás indokolttá teszi, alapvetően olyan labordiagnosztikával állapítják meg a betegséget, amely nem része a rutinvizsgálatoknak.
Az idősek nagy része mozgáskorlátozott, mivel a rendszeres bevérzések károsítják az ízületeket, de izmoknál vagy a belső szerveknél is előfordulhatnak vérzések. „Az agyvérzés ritka, rendszerint a fejet ért sérülés következménye” – egészítette ki Vezendi Klára. A hemofília nem gyógyítható, de jól kezelhető néhány naponta egy-egy vénás injekció beadásával, ami a véralvadási faktor hiányát hivatott pótolni. A Magyarországon teljes egészében NEAK-finanszírozott terápia elsősorban a vérzések megelőzésére szolgál. A hirtelen vérzés során annak csökkentésére azonnal alkalmazható készítmények is rendelkezésre állnak a klinikákon. A betegek gondozása szakmai centrumokban, hemofília-központokban történik járóbeteg-szakellátás keretében.
A transzfuziológus tájékoztatása szerint a 90-es évek óta többségében rekombináns, azaz géntechnológiás készítményekről van szó, de a betegek egy része emberi plazmából előállítottat kap, az újabb kezelési lehetőségek sorában pedig vannak hosszított felezési idejűek, amivel a vénás terápiára ritkábban van szükség. Jelenleg négyféle támogatott készítmény érhető el itthon a hemofíliások számára.
Keszthelyi Zoltán arról számolt be, hogy az előrehaladottabb stádiumú időseknél az ortopéd műtétekkel lehet enyhíteni a mozgásszervi panaszokat. „A hemofíliások élettartamának növekedésével a szív- és érrendszeri katasztrófák (tüdőembólia, agyvérzés, szívinfarktus) kockázata is emelkedik, ami újabb kihívások elé állítja az orvosokat a betegcsoport speciális kezelése miatt” – hívta fel a figyelmet a hematológus.
A szakorvos szavai szerint mivel a hemofília egyetlen gént érintő (monogénes) betegség, elvileg génterápiával – a hiányzó/hibás gén pótlásával – gyógyítható, jelenleg is folynak kísérletek ezzel kapcsolatban, azonban az eddigi eredmények még nem biztatók.
A Magyar Hemofília Egyesület elnöke arra is kitért, hogy a tévhitekkel ellentétben az ezzel a típusú vérzékenységgel diagnosztizált gyerekek számára javasolt sportolni, főleg az idősebb korra jellemző ízületi károsodás mérséklése, az izmok erősítése érdekében. Azonban számukra az olyan kontaktmentes mozgásformák ajánlottak, mint az úszás, kerékpározás, vívás, evezés, biciklizés, túrázás, de csak hobbi jelleggel, nem versenyszerűen. A kockázatok csökkentéséért a bemelegítést és a levezetést sosem szabad kihagyni az aktivitások előtt és után. A szakértők javaslata szerint a bevérzésre utaló duzzanat, bicegés, az ízületek melegsége, merevsége esetén azonnal abba kell hagyni a mozgást, a felírt véralvadási faktort alkalmazni, és 3-4 napig érdemes pihentetni az érintett testrészt.
(Borítókép: Getty Images)