A genetikai eredetű izomsorvadást 2018-ig nem tudták gyógyítani, az ebben szenvedő csecsemők sokszor az egyéves kort sem élték meg. Az első SMA-kezelést négy éve végezték el a Bethesda Kórházban, akkor még a többszáz millió forintos gyógyszerre a pénz lakossági adományokból gyűlt össze. Egy éve pilotprogram keretében tb-finanszírozottan szűrik az újszülötteket, 9 gyermek ennek köszönhetően már időben részesült a terápiában, az egyik közülük, a hét hónapos Sára édesanyjával részt vett a gyermekkórházban az eredményeket bemutató sajtótájékoztatón.
Becslések szerint Magyarországon évente 12-15 gyermek születhet SMA-val, a ritka genetikai betegséggel, amely az olyan izommozgást irányító idegsejteket érinti, amelyek például a légzéshez, evéshez, járáshoz szükségesek.
Megfelelő terápia nélkül gyors ütemű, visszafordíthatatlan izomsorvadáshoz vezethet.
Erőtlenebb sírás, szaporátlan levegővétel, elfárad a baba etetés közben – ezek az első jellegtelen tünetek, amelyek nem vetik fel a gyanúját a betegségnek. Mire jelentkeznek az első szimptómák, a mozgóidegsejtek 50-60 százaléka elpusztult.
Az újszülöttkori szűrésnek ezért is van kiemelt jelentősége, a korai diagnózissal és kezeléssel a csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, akiknél hónapokkal később a panaszok megjelenése után fedezik fel a betegséget – mutatott rá Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
„Visszatekintve a XX. század évtizedeire, a gyermekgyógyítás fájdalmas veszteségével kellett szembesülnünk a gerincvelői izomsorvadás (SMA) súlyos formájával született gyermekeknél, hiszen állapothanyatlásukat nem tudtuk megelőzni, lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötött rövidke életüket nem tudtuk megmenteni” – fogalmazott a gyermekintenzíves orvos.
„A XXI. század nagy fordulatot hozott olyan gyógyszerek kifejlesztése révén, amelyek képesek megállítani az aktív mozgást, hatékony spontán légzést és nyelést biztosító mozgató idegsejtek további károsodását. Alkalmazásukkal tovább, és mozgásfunkcióik javulása által aktívabban is élhetik életüket a betegek” – ismertette.
„Az SMA-nak három típusa van, az 1-es a legsúlyosabb, háromféle gyógyszeres terápia áll Magyarországon rendelkezésre. A gyógyszerek hatékonyságát nagymértékben befolyásolja, mikor indul meg a kezelés, a tünetek megjelenésekor az elveszített mozgásfunkciók visszatérésére csökken az esély” – mutatott rá az intenzíves gyermekorvos.
A legjobb eredmény akkor várható, ha a kezelést a legtöbb életképes idegsejt meglétekor, vagyis fiatal csecsemőkorban indítják. Ekkor még nem mutatkoznak az SMA tünetei, ezért jellemzően nem történnek ez irányban vizsgálatok, ezzel késik a diagnózis és a terápia. „A korai diagnózis és kezelés egyedülálló és kizárólagos lehetősége az SMA újszülöttkorban történő szűrése, a hazánkban immár 27 egyéb újszülöttkori szűréshez hasonlóan”– hangsúlyozta. Mint kiderült, ezzel Európa élvonalában vagyunk.
Ezzel a szándékkal indult el Magyarországon a 2022. november 1-jén az újszülöttkori SMA-szűrés nemzeti szintű kutatási programja. Az eltelt egy év alatt folyamatosan növekedett a szülők önkéntes csatlakozása, összességében az európai 53 százalékos átlagot meghaladóan, a megszületett kisbabák 74,3 százalékánál történt SMA-szűrés. Azóta 98 ezer hazánkban született csecsemő közül 73 ezernél kérték a szülők, 9 kisgyermeknél diagnosztizálták a betegséget, akik heteken belül, időben részesültek a kezelésben. A sajtótájékoztatón édesanyja ölében jelen volt az egyik gyermek, a most hét hónapos Sári, aki a születése utáni héten már meg is kapta a génterápiát. Szülei elmondása szerint a kislány kapaszkodik, ugrál, úgy fejlődik, mint bármelyik egészséges baba.
Az SMA-szűrés pilotprojektje 2023. december 31-én zárul. A doktornő szerint az eredmények már most igazolják fontosságát és hasznosságát. Remények szerint ez is hamarosan automatikusan a kötelező újszülöttkori szűrések részévé válik Magyarországon. Azt szeretnék elérni, hogy 2025-re megközelítse az Európában született csecsemők szűrése az Egyesült Államok 90 százalékos arányát.
Velkey György János, a Bethesda kórház főigazgatója elmondta, hogy amíg tárgyalnak az egészségügyi államtitkársággal és a NEAK-kal a program befogadásáról, ami várhatóan a jövő évben megtörténik, addig is kérhetik a kismamák az újszülöttek szűrését, és a legsúlyosabb SMA-ra indokolt esetekben meg is kapják a gyermekek azonnali kezelésüket.
„Ahhoz, hogy egy új vizsgálat bekerülhessen a rutinszűrések közé, szükséges a kidolgozott módszertan megbízhatóságát kutatási mintaprogram keretében tesztelni. A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában 2018 óta kezelünk SMA-s betegeket, az első génterápiás kezelést pedig 2019. október 29-én végeztük el"– elevenítette fel. A főigazgató elmondta, hogy azóta Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek a régióban egyedülálló terápia hírére hozzájuk a kisbetegek.
Mint elhangzott, a ritka betegségek nem is annyira ritkák, Európában 30 millió embert érintenek. Csupán hat százalékukra létezik az okot megszüntető terápia, de állapotjavító kezelés mindegyikre rendelkezésre áll. Magyarországon a leggyakoribb ritka betegség 5 ezer embert, az SMA megközelítőleg 800-at érint – ismertette Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke. Mikos Borbála elmondása szerint 54 emberből egy hordozza a hibás gént, ami ha mindkét szülőnél jelen van, 25 százalékos eséllyel jelenhet meg gyermeküknél.