A hétvégén számos középület kap tarka fényfestést, többek között a Megyeri híd és a Halászbástya. A ritka betegségben szenvedők nehéz helyzetére akarják ezzel felhívni a figyelmet, és kifejezni a társadalmi szolidaritást a Magyarországon nagyjából 700 ezer embert magába foglaló betegcsoporttal.
Még 2022-ben a Duna Aréna volt az első, amelyet a február végi világnapon színes fényárba öltöztettek. Idén már a Halászbástyával, a Megyeri híddal, és a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) épületével bővül a sor. Az akcióval arra a több százezer magyar sorsára szeretnék felhívni a figyelmet, akik ritka betegségben szenvednek.
Azok a betegségek számítanak ritkának, amelyek előfordulási aránya egy a kétezerhez vagy ennél is kevesebb, azaz tízmilliós lakosságszámunkat tekintve egy-egy betegségben maximum 5000 fő lehet érintett, de az esetek többségében inkább egy a százezerhez vagy annál is ritkább előfordulásról van szó. Ezek közül az egyik leggyakoribb Magyarországon a scleroderma, de ma már a Down-szindróma is ide tartozik.
Jellemző paradoxon, hogy Magyarországon előfordulhat az, hogy egy betegségtípusban csupán egyetlen ember szenved. Összesen egyébként 700 ezer ritka betegről van szó
– fogalmazott az Indexnek a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke, Pogány Gábor. Számukra pluszterhet jelent, hogy nincs elég szakember, kutatás; nehéz diagnózist, ellátást találni; kevés az információ ezekről a kórképekről, és a ritka beteg nem talál sorstársat. Sokkal nehezebb helyzetben van a gyakoribb betegségekben szenvedőknél a heterogén betegcsoport.
Akár 30-40 évig is bolyonghat az ellátó egészségügyi és szociális rendszerben az érintett, mire diagnózishoz jut.
Európában átlagosan 5 év telik el, mire az első tünetek jelentkezésétől kezdve diagnosztizálják, mivel sokáig nem találják meg tünetei valós okát, több téves diagnózist és emiatt helytelen kezelést is kaphat. Ennek elkerülésére a ritka betegek ellátását centrumokba szervezik. Magyarországon a ritka betegségek szakértői centrumai ma a négy orvosi egyetemen és az Országos Onkológiai Intézetben találhatók.
Mivel a ritka betegek 94 százalékának még nincs valódi, a betegség okát megszüntető terápiája, ezért a családoknak – az egészségügy mellett – a többi humán ágazat (szociálisügy, fogyatékosügy, családügy, oktatásügy, munkaügy) integrált együttműködése tud segíteni.
A több ágazatra kiterjedő tudást igénylő feladatra – az év második félévétől – életút-koordinátorokat képeznek az ELTE, a Semmelweis Egyetem és a RIROSZ együttműködésében. Pogány Gábor kiemelte: ez a képzés nemcsak a beteg embereknek, illetve családjuknak jelent segítséget, hanem a szakembernek is. Megjegyezte, hogy most először vesznek részt betegképviselők egészségügyi szakemberek képzésében.
A RIROSZ elnöke elmondta, hogy a Mentőöv információs vonalához a betegeken, hozzátartozókon kívül fordultak már szakmabeliek is tanácsért. Például gyógypedagógusok, akik egy ellátott gyereknél gyanították, hogy ritka betegség áll a háttérben, de nem tudták, hogyan juthatnak diagnózishoz, vagy olyan gyermekorvos, aki a családnak szeretne segíteni megfelelő szociális ellátás ajánlásával. A koordinátoroknak abban is szerepe lesz, hogy a diagnózishoz vezető utak, az ellátási betegutak rövidüljenek. „Ez az ellátórendszernek is nagy megtakarítást jelentene” – mutatott rá.
„Az orvostanhallgatóknak azt tanítják, hogy ha patadobogást hallanak a mi égövünkön, akkor valószínűleg lóról van szó, azaz a gyakori panaszok mögött gyakori betegségek állnak.
Azonban ha sikertelennek bizonyulnak a kezelések, akkor gondoljanak arra, hogy akár zebra is lehet
– magyarázta a RIROSZ elnöke, hogy miért lett a színes zebra a ritka betegségek jelképe.
Ami a ritka betegségek gyógyszereit illeti, a kevés esetszám miatt jóval drágábbak ezek a készítmények. Ugyanakkor a finanszírozónak kevesebb költséget jelent, mivel évente csupán néhány embernek kell ezt az ellátást téríteni.
Pogány Gábor kitért arra, hogy hamarosan monogénes betegségek ezreinek oki terápiája válik elérhetővé, amelyeknél egyetlen gén hibája áll a háttérben.
A betegszervezet képviselője szerint erre a gyógyszergyáraknak a költségeik fedezete mellett megfizethető árazással kell készülni. A RIROSZ-elnök úgy véli, jó tapasztalatként szolgáltak a Covid idején a közös európai gyógyszerbeszerzések.
Egy összeurópai alappal a kisebb GDP-vel rendelkező tagországok betegeinek gyógyszereit is könnyebben lehetne finanszírozni, hisz egyetlenegy ország sem olyan gazdag, hogy a 8-10 ezerféle ritka betegség kezelésére elegendő kapacitást, tudást halmozzon fel
– érvelt a betegszervezet vezetője. A kontinensszintű összefogás jó példájaként említette Észak-Amerikát, és a ritka betegségek Európai Referenciahálózatait.
A betegek számára kétségbeejtő, ha nem tudják, mi okozhatja panaszaikat, az új tünetek váratlanul jönnek elő, és a páciensek nem jutnak hatékony kezeléshez. Pogány Gábor megjegyezte, hogy ez az orvosok számára szintén frusztráló, ha nem tudnak rajtuk segíteni. „Ritka betegség bármi lehet, ha az előfordulási szám alá eső kórról van szó, ebből adódóan igen heterogén betegségcsoportról beszélünk. Éppen ezért az alapellátó rendszertől nem is várható el, hogy felismerje és kezelje őket” – tette hozzá.
Az esetek 80 százaléka genetikai okra vezethető vissza, és 50-70 százalékuk gyermekeket érint, ezért sokszor a gyermekorvosok találkoznak az első tünetekkel.
A RIROSZ elnöke elmondta, hogy a gyermekrákok is a ritka betegségek közé tartoznak, de szerencsére a 80 százalék körüli gyógyulási arányukkal kivételt jelentenek. A többi esetnél is, ahol nincs oki terápia, az elmúlt tíz évben jelentős fejlődés tapasztalható a tüneti kezelések hatékonyságában.
„A cisztás fibrózisban szenvedők régen nem élték meg a felnőttkort” – hozta fel példaként. Csecsemőkorban többezernyi ritka betegségnek hasonlóak a tünetei, amelyek sokszor banálisak: izomgyengeség, kifáradás, étvágytalanság, ezek megnehezítik a diagnózis differenciálását. „A szakcentrumok erre jobban fel vannak készülve. Ha valaki már látott ilyet, sokkal inkább megvan az esély a kórkép felismerésére” – egészítette ki Pogány Gábor, hozzátéve: e betegek ellátása nincs területi kezelőhelyhez kötve, így bárhonnan a megfelelő szakértői centrumba lehet irányítani őket.
A RIROSZ tevékenységével abban szeretnék segíteni az érintetteket, hogy a diagnózishoz jutás esetlegességből eredő kiszolgáltatottságot kiküszöböljék. Ez hasonló esélyeket adhat a ritka betegeknek a jóllét fenntartására, mint a gyakori betegségek esetében.
A zömük nagyon súlyos beteg, a normál populációhoz képest háromszoros a mentális problémák gyakorisága, nagy arányban kell nekik vagy családtagjaiknak feladni a karrierjüket, illetve közelebb költözni az orvosi ellátáshoz, a szakcentrumokhoz. A mindennapi életet alapjaiban érinti, ha ilyen beteg van a családban, sokszor a családok szétesnek, az édesanya pedig adott esetben egyedül marad, bevétel nélkül
– érzékeltette a RIROSZ elnöke, hogy milyen nehézségekkel kell szembesülniük a ritka betegséggel küzdőknek és családjainak.
Pogány Gábor szerint a legfontosabb üzenet, hogy ne adja fel a beteg akkor sem, ha most egyik szakértői központban sem tudnak rajta segíteni, mert az orvostudomány olyan gyorsan fejlődik, hogy akár már jövőre lehet megoldás problémájára. Megsegítésükre most készül a Ritka Betegségek Második Nemzeti Terve, melynek bemutatását és aláírását 2024. év második felére, az Európai Unió Tanácsa magyar elnökségének időszakára tervezik.
(Borítókép: Egy 5 éves kisfiú, akit gerincvelői izomsorvadással [SMA] diagnosztizáltak 2017. novemberében. Fotó: Lola Bou / Anadolu Agency / Getty Images)