A 2022 novemberében indult pilotprogram során egy év alatt 67 ezer újszülött közül 9-nél fedezték fel a rendellenességet, akik rövid idő alatt részesültek az életmentő kezelésben. A kutatásban részt vevő orvosok, a betegszervezet elnöke és az érintett, a génterápiát kifejlesztő gyógyszercég által szervezett háttérbeszélgetésen számoltak be a betegség kezelésében elért eddigi eredményekről. Az is kiderült, a kutatás keretében idén még zajlik az SMA-szűrés.
A gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, ami évente 12-15 újszülöttet érint Magyarországon. „Először 1891-ben írták le a betegséget, száz évbe telt, mire megtalálták az ennek hátterében álló génhibát, ma már három hatékony készítmény is elérhető, van, amivel meg tudjuk előzni a klinikai tünetek kialakulását” – fogalmazott Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
Az SMA-nak három típusa van, az esetek 58 százalékában az 1-es, a legsúlyosabb formájáról van szó, a gyógyszeres terápia hatékonyságát nagymértékben befolyásolja, mikor indul meg a kezelés. „A tünetek megjelenésekor a mozgató idegsejteknek már az 50-60 százaléka elpusztult, az elveszített mozgásfunkciók visszatérésére csökken az esély” – fogalmazott az intenzíves gyermekorvos.
Mint rámutatott: a legjobb eredmény akkor várható, ha a kezelést a legtöbb életképes idegsejt meglétekor, vagyis pár hetes korban indítják. Ekkor még nincsenek tünetek, a betegség jelenléte célzott laborvizsgálattal mutatható ki, ezért van nagy jelentősége az újszülöttkori szűrésnek – hangsúlyozta Mikos Borbála.
Amikor még nem mutatkoznak az SMA tünetei, jellemzően nem történnek ez irányban vizsgálatok, ezzel késik a diagnózis és a terápia. „A korai diagnózis és kezelés egyedülálló és kizárólagos lehetősége az SMA újszülöttkorban történő szűrése a hazánkban immár 27 egyéb újszülöttkori szűréshez hasonlóan” – hangsúlyozta. Mint kiderült, ezzel nemcsak Európában, de világszinten is élvonalban vagyunk, az Egyesült Államokban az újszülöttek 98, Kanadában 72, Magyarországon 75 százalékát szűrték a pilotprogram első évében, ami idén 86 százalékra emelkedett. Folyamatosan bővül az országok köre, ahol végzik újszülötteknél a vizsgálatot, az idei évtől Csehország, Románia és Svájc is elkezdte az SMA-szűrést.
Magyarországon a 27 betegségre történő újszülöttkori vizsgálat mellé került be az SMA-szűrés egy teljes országra kiterjedő kutatás keretében még 2022 novemberében. A pilotprogram egy éve alatt a 67 ezer csecsemő közül 9-nél fedezték fel a betegség jelenlétét, akik rövid idő elteltével, heteken belül részesültek a génterápiában. A doktornő elmondta: az elmúlt évtizedekben szomorú tapasztalatai voltak a betegséggel kapcsolatban, de mióta létezik a kezelés, főként akik újszülöttként részesültek benne, otthonukban kortársaikhoz hasonlóan fejlődnek. „A 220 napos kontroll idején nyelészavar egyik babánál sem fordult elő, kórházi kezelést egyik sem igényelt, megduplázták születéskori súlyukat” – részletezte a gyermekorvos.
„Ahhoz, hogy egy új vizsgálat bekerülhessen a rutinszűrések közé, szükséges a kidolgozott módszertan megbízhatóságát kutatási mintaprogram keretében tesztelni” – említette korábban a program vezető intézményének számító Bethesda Kórház főigazgatója, Velkey György. Az SMA-munkacsoport főorvosa, Mikos Borbála megjegyezte, hogy az évi 12-14 eset valószínűséggel a betegség megfelel ehhez a népegészségügyi kritériumoknak.
Mint elmondta, az adatok tavaly év végi összesítését gyorsan elvégezték, a kiértékelést január 10-ig átadták az illetékes szerveknek, így februárban kiadták az engedélyt a kutatás önkéntes folytatására, márciustól ismét szűrték SMA-ra itthon az újszülötteket. Mint beszámoltunk róla, nem sokkal cikkünk megjelenése után a március 8-ai Kormányinfón jelentette be Gulyás Gergely Miniszterelnökséget vezető miniszter, hogy folytatódik az újszülöttek országos SMA-szűrése.
„A januárban és februárban születetteknél országos összefogással a védőnők segítségével a szülőktől bekérték a tárolt vérmintákból az utólagos laborvizsgálatra az engedélyt, így az év első két hónapjában születetteknek is volt lehetősége szűrés igénybevételére. Köztük három gyereknél pozitív mintát találtak, ők heteken belül részesültek a kezelésben, kettő közülük még tünetmentesen” – ismertette a gyermekorvos. Újságírói kérdésre közölte: az év végéig még biztosan folytatódni fog az újszülöttek SMA-szűrése. A folytatást illetően úgy fogalmazott: a múlt évhez hasonlóan idén év végén is gyorsan át fogják adni az utolsó hónapok adatait az illetékes szerveknek. Az idén újraindult kutatási program részadatait augusztusban már benyújtották, hogy a tavalyi évhez képest lépéselőnyben legyenek.
Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Tűzoltó utcai Gyermekgyógyászati Klinikájának főorvosa arról beszélt, hogy meglepően sok ember hordozza a genetikai betegségre való hajlamot. Ötven emberből egynél jelen van, ha mindkét szülő hordozó, gyermeküknél 25 százalékos eséllyel jelenhet meg a betegség. „Vannak olyan tesztek, amelyek már a családalapítás előtt képesek kimutatni az SMA-hordozóságot, de mivel nem feltétlenül jelenik meg az utódnál, az újszülöttkori szűrés alkalmasabb a betegség tényének megállapítására, ami a génterápiával korán kezelhető” – fejtette ki.
A legsúlyosabb, 1-es típusnál korán, néhány hónapos és 1 éves kor között jelentkeznek az úgynevezett rongybabatünetek (nem tudja tartani a fejét, ülni sem), napról napra észlelhető az állapotromlás. A betegségmódosító kezelések megjelenése előtt az életkilátások nagyon rosszak voltak, az ebben szenvedő gyermekek sokszor az egyéves kort sem érték meg. Ma már három terápia létezik, az előrehaladott állapotban megkezdett kezelések is stabilizálják az érintett állapotát. Magyarországon 2018 óta kezdődtek meg a kezelések, világszerte 30 ezer, itthon több száz beteg lehet kezelés alatt – részletezte az orvos.
Az SMA-s esetek 13 százaléka az enyhébb 3-as típusba tartozik, amelynél serdülőkorig megjelenhetnek az első tünetek, először járási nehézségek jelentkeznek, majd kerekesszékbe kényszerül a beteg. Az eseményen jelen lévő 53 éves Viktornál a betegség ezen formáját diagnosztizálták 1991-ben. Tinédzserként tapasztalta az első panaszokat, 15 éves koráig tudott járni, az orvosok sokáig csak találgattak, hogy mi állhat állapotromlása hátterében, húsz évvel később kapta meg a diagnózisát. Az Indexnek visszaemlékezve úgy fogalmazott: megnyugodtam, hogy végre kiderült, mi a bajom. Oki kezelésben csak pár éve részesült, elmondása szerint fizikailag erősebbnek érzi magát. A napi tevékenységeihez reggeli és esti ápolóra van szüksége, így működtet egy vállalkozást. „El kell fogadnom, hogy mindig valakitől függ az ember, de az élet szép, jó élni, és élvezni kell” – jegyezte meg.
Most, hogy már a kisgyermekeknek is rendelkezésre áll terápia, a tünetesek gyerekek állapotfelmérését átlag 3 éves korban végzik, már náluk is biztatóbbak az eredmények, volt, aki spontán étkezésre képessé vált – részletezte Mikos Borbála, hozzátéve: az újszülöttekhez képest tízszeres idő telt el a terápiáig, ami egy visszafordíthatatlan izomsorvadással járó betegségnél nagy időveszteséget jelent.
Buday Krisztina, az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesületének vezetője elmondta, hogy gyereke az első SMA 1-es beteg, akinek sikerült leérettségiznie, annak ellenére, hogy 16 éves volt, mire az első kezelést megkapta. Állandó, 24 órás felügyeletre van szüksége, ami komoly szervezést igényel családon belül is. „Az idő kiemelten fontos tényező a betegség esetében, ezt támogatja Magyarországon az újszülöttkori szűrés” – hangsúlyozta. Mint beszámoltunk róla, a szervezet január első napjaiban online petíciót indított a szűrés visszaállításáért, amit rövid idő alatt több tízezren írtak alá.
(Borítókép: thianchai sitthikongsak / Getty Images)