Noha a fiatal sportolók hirtelen halála ritka, a sajtó minden esetről beszámol, így a jelenség folyamatosan a köztudatban marad. A tragédiák hallatán az emberek érthető módon döbbenten állnak, hiszen itt életerős fiatal emberekről van szó, akik még kortársaiknál is edzettebbek.
mégis összeesnek és meghalnak a pályán.
Az esetek nagy részét szívroham vagy más keringési katasztrófák okozzák, de ezek kialakulásának háttere szinte teljesen ismeretlen. A Dél-Floridai Egyetem kutató most azt vetették fel, hogy a sportolók hirtelen halálát egyes esetekben okozhatják azok a génvariánsok is, amelyek a sarlósejtes vérszegénység kialakulásáért is felelősek.
A sarlósejtes vérszegénység főként az afrikai, mediterrán vagy dél-ázsiai gyökerekkel rendelkező emberekben fordul elő. Recesszíven öröklődő betegség, tehát csak akkor jelenik meg, ha az adott génhelyen mindkét allél (a két szülőtől örökölt génváltozat) hibás. A betegek vörösvértestjeiben hibás az oxigén szállításáért felelős hemoglobin molekula. Nagyobb erőfeszítés, testmozgás hatására az érintettek vörösvértestjei sarlóalakban eltorzulnak és elzárhatják az ereket.
Mindez fájdalmat és kimerültséget okoz.
A betegséget okozó gén azért nem szelektálódott ki a populációból és maradt fenn viszonylag nagy tömegben az afrikai és más trópusi területeken élő népességben, mert ugyanezek a gének mellesleg védelmet nyújtanak a malária ellen. Így a szelekciós hátrány mellett jelentős evolúciós előnyt is kölcsönöznek hordozóiknak.
Eddig úgy hitték, hogy azok, akik csak egy példányban hordozzák a betegséget okozó génváltozatot (tehát heterozigóták), azoknál ez semmilyen egészségügyi problémát nem okoz. Lorena Madrigal és munkatársainak most közölt eredményei
ezt az elképzelést kérdőjelezik meg.
A kutatók ugyanis azt gyanítják, hogy azon sportolóknál, akik akár csak egy sarlósejtes vérszegénységet okozó génváltozatot hordoznak, nagyobb a kockázata a testmozgás közbeni hirtelen halálnak. Eddig összesen 23 eset ismert az Egyesült Államokból, amikor egy sportoló hirtelen meghalt és hordozta a sarlósejtes vérszegénység génjét (a forrásként használt adatbázis 31 évre tekint vissza). Mind feketék voltak, amely megint csak az afrikai gyökerek szerepét mutatja. Természetesen azt nem lehet kijelenteni ebből, hogy a gén okozta a halálukat.
A jelenség mégsem olyan egyszerű, mint hogy aki hordozza a gént, az nagyobb veszélyben van, ugyanis van egy másik gén, amely viszont ellensúlyozni képes a sarlósejtes vérszegénységet okozó gén hatását. Madrigal és munkatársai ezért 29 fekete sportolót (egyetemi amerikaifutball-játékosokat) verbuváltak a vizsgálathoz, akikről tudott volt, hogy hordozzák a vérszegénység génjét (de heterozigóták, tehát nem betegek). Őket alapos genetikai analízisnek vetették alá és kikérdezték kórtörténetükről, különös figyelemmel a testmozgás közbeni rosszulléteikre.
Azt találták, hogy akik már lettek rosszul edzés közben, mert fájdalmaik voltak vagy nagyon kimerültek, azok nagyobb eséllyel hordoztak hibás génváltozatokat egy másik génhelyükön, amely ugyancsak a hemoglobin termelődésére van hatással. Ez a gén általában csak a magzatokban aktív, de a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők némelyikénél aktivitása egész felnőttkorig megmarad, és hatása enyhíti a tüneteket. A vizsgálatokból kiderült, hogy ugyanez a hatás igaz az egyetlen vérszegénységet okozó allélt hordozókra is:
ha a magzati hemoglobin gén még mindig működött bennük, ritkábban lettek rosszul testmozgás közben.
Arról nincs információ, hogy a 23 meghalt sportoló hordozta-e a másik hemoglobingén jótékony alléljét vagy sem. Mindenesetre a kutatók szerint érdemes lenne tesztelni az összes sportolót a sarlósejtes vérszegénység génjeire, hogy azonosíthatók legyenek azok, akiket esetleg jobban fenyeget a hirtelen halál.
Forrás: New Scientist