A kisfiú betegségét egy évvel korábban diagnosztizálták – szemlézi az MTI az Annals of Internal Medicine belgyógyászati szaklapot. „Annyira ritka a kór, hogy nem tudjuk, hányan szenvednek tőle, egymillió születésből talán egy babát érint” – mondta Emmanuel Flamand-Roze, a gyerek egyik orvosa, párizsi Pitié-Salpetriere kórház munkatársa..

Az akaratlan, céltalan mozgásokkal és fájdalmas izomgörcsökkel járó diszkinézia ellen jelenleg nincs orvosság.

A kisfiú nem tudott se kerékpárral, se gyalog iskolába járni, bármikor jöhetett egy roham, amikor lába, karja, arca rángatózni kezdett.

A gyereknek kávét írtak fel a tünetekre. Már évek óta így tesznek, mivel más páciensek azt mondták, nagyon hatásos az izomrángás ellen – magyarázta az orvos. A madagaszkári származású szülők nem voltak meglepve, a kutatók szerint ugyanis ott más bajokra is fogyasztanak kávét.

A kezelés idején a kisfiú reggel és este ivott egy-egy csésze eszpresszót, ami gyorsan hatott, szinte azonnal megszüntette az akaratlan izommozgásokat, hatása hét órán át tartott. Pár hét után azonban a szülők újra orvoshoz mentek, mert egyszer csak visszatértek a tünetek. Négy nap kellett, hogy észrevegyék, hol hibáztak: véletlenül koffeinmentes kávékapszulákat vásároltak, a gyerek ezután újra izomgörcsöktől szenvedett. Amint újra koffeines eszpresszót itattak vele, a tünetek megszűntek.

Flamand-Roze szerint az eset „egyike azoknak a hihetetlen szerencsés véletleneknek, amelyek újra és újra megesnek az orvostudomány történetében”, és elősegítik a tudományos fejlődést. 

A szülők tudtukon kívül kettős vak tesztet végeztek el. Ez azt jelenti, hogy se a teszt vezetője, se az alanya nem tudta, hogy a próba alatt mikor alkalmazták az orvosságot és mikor a hatóanyag nélküli placebót. Azzal, hogy egyszer véletlenül koffeinmentes kapszulát vásároltak, bebizonyították a szer hatásosságát a diszkinézia azon fajtája ellen, amelyet az ADCY5 elnevezésű gén mutációja okoz.

A gén normális esetben egy olyan enzim előállításában vesz részt, amelyik az izomösszehúzódások irányítását segíti. A gén mutációja azonban ezt megakadályozza, viszont a koffein át tudja venni a szerepét. Mivel a kór rendkívül ritkán fordul elő, nehéz elegendő számú résztvevőt találni a gyógyszertesztekhez, nem beszélve arról az etikai problémáról, hogy a tesztekben részt vevő, placebót kapó betegek szenvednének a próba idején is.