Teljes exom szekvenálás annak az eljárásnak a neve, ami 20 ezer gént tud megvizsgálni 27 óra alatt. Hasonló vizsgálat már eddig is létezett, de annak az eredményeire tíz napot kellett várni, vagyis az új módszerrel gyorsabban lehet diagnosztizálni a ritka betegségeket – írja a Sky News.
Angliában 2019 októbere óta használják ezt a fajta vizsgálatot, azóta 80 csecsemőn alkalmazták, és a betegbiztosító reményei szerint évente 700 páciensen tudják majd elvégezni.
A teszt kifejlesztője, Sian Ellard szerint hatalmas eredmény ez azt nézve, hogy 25 évvel ezelőtt hol tartott a génvizsgálat, mikor csak a leggyakoribb ritka betegségeket ellenőrizték, mert minden vizsgálathoz külön tesztet kellett csinálni. Most pedig nemcsak azt tudják nagy valószínűséggel megmondani, hogy mi a baj, de azt is, hogy a páciensek hogyan fognak reagálni a kezelésre, azaz hatékony lesz-e a terápia.
Az új teszt 2000 fontba, azaz majdnem 800 ezer forintba kerül, de a betegbiztosító automatikusan ajánlja majd fel az olyan csecsemőknél vagy intenzív osztályra került gyerekeknél, ahol azt gyanítják, hogy valamilyen ritka genetikai betegség állhat a háttérben.
Az egyik első pácienst Costello-szindrómával diagnosztizálták, a 4 éves Henry Dunn-nál már jóval korábban elkezdték kutatni, hogy mi okozhatja a tüneteket. A szülei szerint hatalmas megkönnyebbülést jelentett, hogy végre kiderült, egészen pontosan mi a baja a kisfiuknak. Így már pontosan tudják, mire számíthatnak a betegséggel kapcsolatban, és sokkal jobban fel tudnak készülni a jövőre, mintha bizonytalanok lennének azt illetően, hogy pontosan milyen betegséggel is kell szembenézniük.