Örökölte a hajlamot, a betegség mégis elkerülte.
A bogotái Aliria Rosa Piedrahita de Villegas nagyon különös módon 2020-ban, 77 évesen halt meg, áttétes bőrrákban. Aliria esetében azonban nem az az érdekes, hogy miben halt meg, hanem hogy miben nem. Az asszony egy olyan ritka genetikai mutációt hordozott, amely miatt a rokonságában sokaknál nagyon fiatalon kialakult az Alzheimer-kórként ismert, szellemi és fizikai leépüléssel járó, központi idegrendszert támadó, jelenleg gyógyíthatatlan betegség.
Aliria a preszenilin 1 (PSEN1) gén E280A mutációját hordozta, amely egy domináns gén, vagyis nem nyomják el más gének, és elég egy szülőtől örökölni, hogy a betegség kialakuljon. Aliriánál a tudomány állása szerint már a negyvenes éveiben meg kellett volna jelennie a kór első tüneteinek, amelyekbe a hatvanas éveiben halt volna bele, valamiért mégis jóval magasabb kort élt meg Alzheimer-mentesen. A tudomány lázasan kutatja, hogy mi okozhatta ezt.
A különös páciens Medellínben, az Antioquiai Egyetem 6000 embert vizsgáló kutatásában bukkant fel. Családja minden ötödik tagja hordozta a gént, közöttük ő is, mégis demenciás tünetek nélkül öregedett meg.
Ez a kivételes eset egy olyan kísérlet, amelyet a természet alkotott nekünk, hogy megtanítson minket az Alzheimer-kór megelőzésére: megfigyelünk, tanulunk, és utánozzuk a természetet
– mondta Francisco Lopera, az antioquiai idegtudományos kutatócsoport igazgatója, aki felfedezte és 30 éve kutatja a kolumbiai családot.
Aliria 2016-ban Bostonba repült, ahol amerikai kutatók megvizsgálták az agyát, vérét, és feltérképezték a genomját, hogy kiderítsék a titkot. Halála után a Harvardon közelebbről is megvizsgálhatták agyi szöveteit.
Egy friss kutatásból kiderült, hogy a páciensnél jelen voltak az Alzheimer-kórra jellemző patológiás jelenségek, a béta-amiloid fehérje felhalmozódása és a molekulahajtogatási hiba miatt csomóba álló tau-fehérjék, de ezek az agynak más területein voltak jelen, mint ami a kórra jellemző.
Az agyi szkennek már életében kimutatták, hogy magasabb az agyában a béta-amiloid, amit régóta a betegség fő okának tekintenek. Mindez afelé fordította a figyelmet, hogy a gond nem azzal van, hogy az agy nem takarítja el ezt a fehérjét, egyben a tau-protein potenciális bajkeverő szerepe felértékelődött.
A vizsgálatokból fény derült egy másik gén, az APOE szerepére. Az 1987-ben felfedezett gén státusza embereknél APOE2, 3 vagy 4 lehet. Az APOE2-ről ismert volt, hogy 99 százalékkal csökkenti az Alzheimer-kór kialakulásának esélyét, szemben az APOE4 változattal. Az APOE2 a zsírok anyagcseréjében játszik szerepet, akadályozza azok felszívódását, ami keringési betegségekre is hajlamossá tesz, ugyanakkor ismeretlen mechanizmus útján véd az Alzheimer-kór ellen.
Aliria ugyanakkor a semleges APOE3 variánst hordozta, abból is egy Christchurch nevű mutációt, ez pedig az APOE-kérdés egyik megoldásának kulcsának bizonyult.
A szöveteket vizsgálva a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy az APOE3 Christchurch változata a tau-fehérjék megjelenésének helyébe és terjedésük súlyosságába szólt bele, ezzel védte meg Aliriát.
A páciens egy ablakot nyitott nekünk, amelyen keresztül több egymással küzdő erőbe pillanthattunk be – a fehérjék felszaporodásába, gyulladásba, lipidanyagcserébe, homeosztatikus mechanizmusokba –, amelyek gyorsítják vagy hátráltatják a betegség kialakulását, ez megmagyarázhatja, hogy a kór miért kímél meg egyes területeket, és másokat miért nem
– vélekedett Justin Sanchez, a Springer Linkben megjelent kutatás első szerzője.
A szakemberek szerint Aliria különleges esete nem csak az Alzheimer-kór lehetséges okait világítja meg, de már most új utakat nyitott a megelőzés és a kezelés terén.
(Interesting Engineering, Science)
(Borítókép: Brian B. Bettencourt / Getty Images Hungary)