Gyorsabban diagnosztizálhatják, és így gyorsabban kezdik meg a kezelését a nagyon beteg csecsemőknek és gyermekeknek a brit Közegészségügyi hatóság (NHS) által indított, forradalmi és új genetikai tesztelési szolgáltatásnak köszönhetően.
Az orvosok a vérvizsgálatok gyors elemzéséből már két nap alatt létfontosságú betekintést nyerhetnek abba, hogy Angliában évente több mint ezer újszülött és csecsemő milyen betegségben szenved − írta meg a The Guardian.
Eddig, amikor az orvosok genetikai rendellenességre gyanakodtak, a vizsgálatok néha hetekig tartottak, mivel egymás után kellett elvégezni őket, hogy kizárjanak más lehetséges diagnózisokat, ami késleltette a kezelést.
Az NHS vezetői szerint a szolgáltatás idővel több ezer súlyosan beteg gyermek életét mentheti meg, és „a genomikai orvoslás új korszakát” fogja bevezetni.
A klinikai kutatók, genetikai technológusok és bioinformatikusok sokkal gyorsabban fogják feldolgozni a DNS-mintákat, beleértve a nyál-, vér- és egyéb szövetmintákat. Eredményeiket ezután megosztják az orvosi csapatokkal és a betegek családjaival.
A teljes genom szekvenálását elvégzik, hogy azonosítani tudják a gyermek DNS-ében bekövetkezett változásokat, és így diagnosztizálni tudják az olyan betegségeket, mint a rák és a ritka genetikai rendellenességek.
Bár már más országokban is, például az Egyesült Államokban és Ausztráliában, rendelkezésre áll ilyen vizsgálat, az NHS szerint az új szolgáltatásuk az első lesz a világon, amely egy egész országot lefed. Walesben is van hasonló program, de annak hatóköre jóval korlátozottabb.