Kanadai kutatóknak először sikerült átírniuk egy demencia veszélyét megnégyszerező génmutációt. Ha lesz ilyen gyógymód, a korai felismerés lesz a kulcs.
A kanadai Laval Egyetem munkatársai bizonyítékot találtak arra, hogy a központi idegrendszer lepusztulásával és demenciával járó betegség, az Alzheimer-kór megelőzhető az idegsejtek bizonyos génjeinek átszerkesztésével.
Az Alzheimer-kór az ismert elbutulással járó betegségek 70 százalékáért felelős. Jelenleg 47,5 millióan szenvednek tőle, és a helyzet rohamosan romlik, mert a betegek száma a becslések szerint 75,6 millióra nőhet a következő évtizedben.
A tudomány mai állása szerint a kórt az agyban felhalmozódó béta-amiloid fehérje okozza, amely (szó szerint) gubancokat okoz és elpusztítja az agysejteket.
A betegséggel kapcsolatos kutatások azt is kimutatták, hogy az emberi genomban létezik egy olyan örökletes génvariáns, az A673T, ami négyszeresre növeli az Alzheimer-kór kialakulásának esélyét. A gén egyetlen betűvel (vagy bázispárral) különbözik többi változatától, ezért viszonylag kevés génszerkesztést igényel a megváltoztatása.
A csapat a CRISPR génszerkesztési módszert alkalmazta idegsejteken, viszonylag jó eredménnyel. A kutatók azonban egy új módszer, az úgynevezett elsődleges szerkesztés felé fordultak. Az elsődleges szerkesztés CRISPR-en alapuló, kísérleti génszerkesztési módszer, ami egyszerűbb és alkalmas egyetlen bázispár szerkesztésére is. Ezzel az eljárással az idegsejtek 40 százalékát át tudták állítani a Petri-csészében. A kutatók szerint ez még nem elég a béta-amiloid felgyülemlésének megállításához, de a beavatkozás pontos hatásának megállapításához további vizsgálatokra lenne szükség.
Az eredmény lényegében az első olyan kutatás, ami a génszerkesztést mint az Alzheimer-kór kezelésének módszerért vizsgálja. A szakemberek kiemelték, hogy az erre alapozott jövőbeli kezelés is csak úgy működhet, ha a betegséget vagy az arra való hajlamot (és nem utolsósorban a megfelelő génmutációt) nagyon korán felismerik.