Az öregedés és a rák megértését is segítheti az a tanulmány, amelyben amerikai kutatók módosított őssejtekkel visszafordították az öregedési folyamatot egy ritka örökletes betegségben.
A bostoni Children's Hospital és a Harvard egyetem őssejtekkel foglalkozó intézetének munkatársai közönséges bőrsejtekből létrehozott, az embrionális őssejtekhez igen hasonló tulajdonságokkal bíró, pluripotens őssejteket (iPS-sejtek) hoztak létre.
A dyskeratosis congenita elnevezésű ritka, örökletes betegséget tanulmányozták, amely korai öregedéssel jár. A ismertebb progeriához hasonló igen ritka betegség korai őszüléssel, a kézkörmök meggörbülésével, fiatalkori anémiával (vérszegénységgel) és jelentősen emelkedett rákkockázattal jár. A szindrómát általában 10 és 30 év között diagnosztizálják.
A páciensek mintegy felénél jelentkezik az a tünet, hogy a csontvelő nem termel megfelelően vérsejteket és immunsejteket.
George Daley kutatásvezető munkatársaival dyskeratosis congenitával élő páciensek sejtjeiből hozott létre iPS-sejteket, hogy laboratóriumban tanulmányozhassák a betegséget. Nature-beli beszámolójuk szerint azonban az eljárás során meglepetés érte őket: az iPS-sejtek előállítása közben megfordult a betegség egyik vezető, sejtszintű tünete.
Ennél a betegségnél a sejtekben kevesebb a telomeráz nevű enzim, amely a telomerek karbantartását végzi. A telomerek a kromoszómák végén található védőkupakok, elkopásuk a sejtek öregedéséhez, ezáltal betegségekhez, majd halálhoz vezet. A rákos elváltozásoknál pedig úgy tűnik, a telomeráz segíti a tumorsejteket abban, hogy halhatatlanná váljanak és kontroll nélkül másolódjanak.
Egyes kísérleti rákgyógyszerek ezért a telomeráz enzimet veszik célba.
A védőkupakok, a telomerek helyreállításában a TERC jelű gén segít, és Daley csapata szerint lehetséges, hogy a tumorsejtek is a TERC-et használják fel halhatatlanságuk megszerzéséhez.
Az iPS-sejtek előállítása közben a kutatók felfedezték, hogy azokban háromszor több TERC volt, mint a betegektől származó bőrsejtekben, amelyekből kiindultak. "Egyszerűen az, hogy a bőrsejteket iPS-sejtekké alakítottuk, segített a sérült telomerek helyreállításában" – jelentette be Daley csapata. Ez elméletileg azt jelenti, hogy az öregedési folyamat egyik alapvetően fontos elemét leállították.
A tudósok most támogatókat keresnek, hogy folytathassák munkájukat, amely a ritka örökletes betegséggel élőkön segíthet majd, és hozzájárulhat a sejtek öregedésének hátterében álló folyamatok megértéséhez.