A Genfi Egyetem vezetésével készült térképről a Nature tudományos folyóirat legújabb számában írtak a kutatók. Az elmúlt években a kutatók számos olyan genetikai tényezőt azonosítottak, amelyek befolyással vannak az emberi betegségekre. Ennek ellenére a rizikófaktorok legtöbbje máig ismeretlen. A térképen dolgozó nemzetközi kutatók egy csoportja 2002 óta munkálkodott azon, hogy megkönnyítsék e rizikófaktorok felismerését.

A HapMap elnevezésű projekt keretében a világ minden tájáról származó emberek örökítőanyagát vizsgálták, hogy azonosítsák az eltéréseket. Az utolsó, HapMap3 nevű fázisban 1184 ember génjeit "dekódolták". A vizsgált személyek között japánok, kínaiak, indiai gudzsaratiak vagy éppen Kenyában élő maszájok is szerepeltek.

Az eltérő származás révén lehetővé vált a genomok közötti különbségek teljes vizsgálata. Az eredmények rámutattak: a ritka DNS-variánsok eltérő eséllyel jelennek meg a különböző népcsoportoknál. Ez fontos figyelmeztető jel a genetikai tanulmányok szempontjából – hangsúlyozták a tudósok.

A genetikában fontos megkülönböztetni, hogy mely génvariánsok vannak hatással az egészségre, és melyek tartoznak pusztán a genetikai háttérbe – fogalmazott Emmanouil Dermetzakis, a Genfi Egyetem tudósa, a kutatás négy projektkoordinátorának egyike. "A HapMap új változata segítségünkre van, hogy elválasszuk az ocsút a búzától" – jegyezte meg.

A szakemberek tíz, már jól ismert, egyenként százezer bázispárból álló génszekvenciát vizsgáltak a kutatás hétszáz résztvevőjénél. Kimutatták, hogy a legtöbb variáns viszonylag ritkán, vagyis kevesebb mint tízből egy embernél jelenik meg. Több variáns csak minden kétszázadiknál üti fel a fejét, vagy teljesen "privát", vagyis csak egy-egy embernél mutatkozik. Tíz felfedezett variánsból közel nyolc új volt, sok csak egyes populációkra jellemző.

Az elemzések felfedték: a variánsok közül sok szelekciós nyomás alatt van egy-egy népcsoportnál. Ez mindenekelőtt azokra a génekre igaz, amelyek az immunrendszer működésében, a sebek gyógyulásában vagy éppen a szagok észlelésében játszanak szerepet. Ezeket még inkább meg kell vizsgálni a szakemberek szerint.

A Genfi Egyetem képviselői szerint manapság még mindig nem ismeretes, milyen fontos szerepet játsszanak a génvariánsok az olyan betegségek kialakulásában, mint a diabétesz, az asztma és a szív- és érrendszeri betegségek. A finom különbségek – mint azt a HapMap3 is láthatóvá teszi – lehetővé teszik a célzottabb és gyorsabb terápiák kidolgozását.