A sarlósejtes vérszegénységgel élő emberek vörösvérsejtjei rendellenes, sarló formájúvá válnak, és megakadályozzák, hogy az oxigén eljusson a test szöveteihez. A deformálódott sejtek elzárják a kisereket, ezáltal fájdalmat, szélütést, egyes szervek leállását, végső soron halált okoznak.

Ez a folyamat csak a születést követően zajlik le, magzati korban a hemoglobinnak egy módosult változatát termeli az erre szakosodott gén, amely azonban kikapcsol a magzat világra jötte után.

Stuart Orkin, a bostoni Harvard Egyetem orvosi karának munkatársa és kutatócsoportja korábban felfedezte, hogy a BCL11A jelű fehérje felelős a genetikai átkapcsolásért a magzati és a felnőtt hemoglobin között. Most közzétett tanulmányukban azt vizsgálták meg, hogy mi történik, ha sarlósejtes vérszegénységben szenvedő egereknél gátolják a BCL11A fehérje termelődését.

Kiderült, hogy amikor blokkolták a fehérje keletkezését, az egerek újra bekapcsolták a korábban elnémított gént, és újra magzati típusú hemoglobint kezdtek el termelni. Ezt követően a korábban már a sarlósejtes betegség tüneteit mutató egerek állapota javult.
Bár további tanulmányokra van szükség annak igazolására, hogy embernél is működhet a módszer, az eredmények azt mutatják, hogy alapvetően jól működik ez a megközelítés – közölte nyilatkozatában Susan Shurin, az egyik támogató, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézeteinek illetékes igazgatója.

A sarlósejtes vérszegénység világszerte 3-5 millió embert érint, leggyakrabban Afrikában, a mediterrán térségben és a Közel-Keleten, illetve az ezekről a területekről elszármazott emberek utódainál. A betegségnek jelenleg még nincs gyógymódja, bár egyes pácienseknél az egyébként kockázatos és drága csontvelő-átültetés hatékony lehet.