Összesen kétszáz génmutáció ismert, amelyek látáskárosodáshoz vagy vaksághoz vezethetnek. Bázeli kutatók összeállítottak egy olyan térképet, amely megmutatja, a retina mely sejtjeiben okoznak gondot az egyes károsodott gének.

A géntérkép megkönnyíti a betegségek mechanizmusának vizsgálatát, egyben a terápiás megoldások új lehetőségét nyitja meg - közölte a bázeli Friedrich Miescher Intézet. Roska Botond neurobiológus és csapata a Nature Neuroscience című tudományos magazinban mutatta be eredményeit.

A kutatók a mutációt szenvedett gének aktivitását vizsgálták. A gének ugyanis a test nem minden sejtjében aktívak azonos módon. A megfelelő terápia érdekében a tudósoknak nemcsak magát a mutációt, hanem azt is ismerniük kell, hol okoznak bajt. Roska és kollégái minden retinabetegségekkel összefüggésben lévő gén aktivitását megfigyelték és egy tisztán definiálható sejttípusba sorolták. Ezzel sikerült csökkenteni a betegségmechanizmusok keresésének folyamatát.