Török kutatók egy olyan család tagjainak DNS-ét elemezték, amelyben többször előfordult egy ritka betegség: a nemi érés elmaradása. A pubertásban szerepet játszó, jelenleg ismert gének száma tizenkilenc; a kutatás során a szakértők csak egyet vizsgáltak meg. Kiderült, hogy a kisspeptin elnevezésű hormon termelődésének hiányát egy adott génváltozat okozza, amely a nemi érés folyamatában játszik fontos szerepet.

A tanulmány szerzője, A. Kemal Topaloglu, a Cukurova Egyetem kutatója elmagyarázta, hogy a kisspeptin nevű hormon a nemének jellegzetességek és a szaporodási képesség kialakulásához szükséges. A kisspeptin indítja be az embereknél a pubertás folyamatát is. A szóban forgó gén mutációja ritka, ezer gyerekből átlagosan egyet érint – ők még 20 éves korukban is úgy néznek ki, mintha csak 12 évesek lennének. Topaloglu szerint a kutatási eredmény olyan rákfajták kezelésére is új lehetőséget kínál, amelyeket a nemi hormonok irányítanak – ilyen például a melldaganatok és a prosztatatumorok.

A vizsgált családban négy lányt érintett a betegség. DNS-ük elemzéséből kiderült, hogy valamennyien hordozták a hibás gént. A génmutáció jelenlétében nem termelődik az a receptor, amely a kisspeptin hormon képződéséhez szükséges. Ha a kisspeptin hormont kívülről juttatják a szervezetbe, azzal elérhető, hogy a nemi hormonok termelődni kezdjenek, és érésnek induljon a petefészek, illetve a herék.