Az Ötzi néven ismert gleccsermúmia genetikai anyagának elemzésekor új felfedezéseket tettek a kutatók: a jégbe fagyott ember hajlamos volt a szív- és érrendszeri betegségekre, a kullancsok által terjesztett Lyme-kórban szenvedett, ráadásul tejcukorérzékeny volt. A vizsgálatot végző szakértők a Nature Communications című folyóiratban arról is beszámoltak, hogy Ötzinek barna szeme és barna haja volt, vércsoportja nullás, és közös felmenői vannak a Korzikán és Szardínia szigetén élő emberekkel.
Az 1991-ben az Alpok dél-tiroli részén felfedezett, több mint ötezer éves múmia mitokondriális DNS-ét már 2008-ban elkezdték vizsgálni. Ötzi génomjának 85 százalékát Albert Zink, a bolzanói EURAC Intézet kutatója, Carsten Pusch, a Tübingeni Egyetem humángenetikai intézetének szakértője, valamint Andreas Keller, a Saarlandi Egyetem bioinformatikusa munkatársaikkal együtt fejtették meg 2010-ben.
Az eredmények szerint Ötzi genetikailag hajlamos volt a szív- és érrendszeri betegségekre. Zink szerint nagyon meglepődtek rajta, hogy ezek a betegségek már ötezer éve is léteztek, tehát nem nevezhetők modern civilizációs jelenségnek. A múmián végzett korábbi CT-vizsgálatokon látni is lehetett a betegség első tünetét, egy artériameszesedést, holott Ötzi nem volt kitéve egyetlen ma ismert rizikófaktornak, a túlsúlynak és a mozgásszegény életmódnak sem.
Hasonlóan meglepő felfedezés volt, hogy Ötzi fertőző betegségben, a kullancsok által terjesztett Lyme-kórban is szenvedett. A betegség nyomait a modern kórokozókkal is összehasonlítják, hogy lássák, mennyit változtak az elmúlt több mint ötezer évben.
Ötzi ráadásul tejcukor-érzékenységben is szenvedett. Carsten Pusch szerint már a földművelés és állattenyésztés révén formálódó letelepedett életmód is nehézségeket okozhatott Ötzinek, de hogy ez milyen hatást gyakorolt az életmódjára, egyelőre még kérdéses.
A szakértők Ötzi genetikai rokonainak felkutatásával is foglalkoznak. Az elemzések szerint Ötzinek Szardínia és Korzika szigetén élnek közös ősöktől származó genetikai rokonai, bár a korábbi vizsgálatok szerint Ötzi sohasem hagyta el az alpesi régiót. Pusch szerint valószínű, hogy a szigetlakók és a jégbe fagyott ember közös felmenőkkel rendelkeznek, de az, hogy milyen vándormozgások vezettek a rokonság kialakulásához, jelenleg tisztázatlan.
A kutatók tervezik a génomelemzés megismétlését, hogy még részletesebb képet kaphassanak arról. Ugyanakkor evolúciós szempontból nem sok változás történt Ötzi ideje óta. A ma élő ember genomjánval összehasonlítva nincsenek nagy különbségek – ahogy Zink rámutatott, ötezer évnél több időre van szükség a jelentős változásokhoz.