Az emberi genom felfedezése után a biológia következő nagy forradalmát olyan technológiák hozzák el, amelyekkel a többségünk a szórakoztató kütyükben találkozik. Elkezdett utat törni magának a mesterséges intelligencia, a big data, és a miliárdnyi sejtet osztályzó tanuló algoritmusok fejthetik meg az emberi test működésének legapróbb részleteit.
A mesterséges intelligenciával segített fenotipizálás lehetőséget ad az emberi szövetek egyedi sejtjeinek külső jegyek alapján történő szétválogatására, és alkalmas arra, hogy akár a legkisebb, sejtszintű eltérést is felfedezze a komplex mintákban - írja Bokor Dóra a Magyar Tudományos Akadémia híroldalán. Az ismeretterjesztő cikk a Cell Systems nevű tudományos lapban publikált tanulmányt foglalja össze, amelyet Horváth Péter, az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont Mikroszkópos Képfeldolgozó és Gépi Tanulási Csoportjának vezetője és munkacsoportja publikált.
A mikroszkópos képek elemzésére épülő eljárás elképesztő teljesítőképességű, a folyamatosan tanuló algoritmusok akár sok milliárdnyi sejtet is osztályoznak az egyes mintákról készült több százezer vagy milliónyi felvételen. Ekkora adatmennyiség feldolgozását még egy évtizeddel ezelőtt is csaknem lehetetlennek tartották, ma viszont már az élet és a tudományok számos területén a gyakorlati alkalmazások része. Honnan indult, és hogyan jutott idáig a fejlődés?
Sokak szerint ma a fenotípus-elemzésben rejlő lehetőségek feltérképezése jelenti a legnagyobb kihívást a biológiában: az egyént legpontosabban jellemző fenotípusos jegyek összességének meghatározása – a fenomika – éppolyan mértékben viheti előre az élettudományokat, mint ahogy a teljes humángenom megismerése paradigmaváltást hozott az orvostudományban az ezredfordulón.
Minél több információt gyűjtünk az egyének megfigyelhető tulajdonságairól, úgy az egész szervezet, mint az egyes sejtek szintjén, annál jobban megérthetjük, miért és hogyan idéz elő elváltozásokat a genetikai és a környezeti tényezők egymásra hatása.
Képessé válhatunk arra, hogy a legapróbb sejtszintű változásokból előre jelezzünk bizonyos kórfolyamatokat, és a tünetek megjelenése előtt beavatkozzunk
A fenomot meghatározó tulajdonságok összessége sokkal komplexebb a genomnál, így a teljes fenom jellemzését a mai technikai adottságok nem teszik lehetővé. Előrelépést a már ismert fenotípusos jegyek minél részletesebb elemzése, valamint az új fenotíposos jellemzők felderítése hozhat.
A fenomikai elemzés legkiválóbb eszközei a képalkotó eljárások, amelyek akár a nanométeres tartományban is hűen képezik le a látható tulajdonságokat, és pontos információt adnak idő- és térbeli változásaikról. Akár a sejten belüli struktúrákat – sejtalkotókat és a molekuláris építőköveket, a fehérjéket és a lipideket – is megbízhatóan láttatják. A mikroszkópia, az automatizálás és az informatika drámai fejlődésének köszönhetően ma már olyan mennyiségű képi információval rendelkezünk, amelynek feldolgozása csak intelligens számítógépes algoritmusokkal – vagy még azokkal sem – lehetséges.
A mesterséges intelligenciával támogatott, sejtalapú elemzés tudományterülete viszonylag fiatal: az első ilyen analíziseket a 2000-es évek első felében végezték. Bár a gyökerek az 1970-es évekig nyúlnak vissza, az intelligens, automatizált elemzést végző első szoftverek csak 2006 táján jelentek meg. Az azóta eltelt időben ugrásszerű volt a fejlődés, a világ élvonalába tartozó bioinformatikai kutatócsoportok standard módszertant és több tucat gépi tanulási algoritmust vezettek be a sejtalapú fenotípus-elemzésre. A modern képelemző szoftverek több száz- vagy akár több ezerféle jellemzőt képesek számba venni minden egyes sejtről, és arra is alkalmasak, hogy az információkat szintetizálva kiválasszák a legfontosabbakat, amelyek a lehető legpontosabban írnak le egy-egy ismert vagy új sejttípust.
Az Advanced Cell Classifier (ACC v2.0) néven ismertté vált szoftverrel Horváth Péter és munkacsoportja is letette névjegyét az asztalra – az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont nemzetközileg elismert szakemberei világviszonylatban is kiemelkedő eredményeket értek és érnek el a sejtszintű mikroszkópos adatelemzésben. Az általuk is használt folyamatosan tanuló szoftverek akár több milliárdnyi sejt között is képesek felfedezni új fenotípusokat. A biológiai minták mélyreható jellemzése utat nyit új biomarkerek felfedezése, ezáltal pedig a diagnosztika, a fenotípusra fókuszáló célzott gyógyszerkutatás, valamint a személyre szabott terápia precizitásának növelése előtt.
A jövő egyik legfontosabb, megoldásra váró feladata a nagy adattömegek, vagyis a big data kezelése – az óriási adathalmazok tárolása, továbbítása és feldolgozása lépést kell hogy tartson az adatok generálásának ütemével ahhoz, hogy az egyre gyűlő adatrengeteg valóban értékes információk forrása lehessen.
A nagy áteresztőképességű mikroszkópia másodpercenként 5-10 képet készít a mintáról, így egyetlen mikroszkóp naponta több mint 10 terabájt adatot állít elő. Az egyes képek kiértékelése percekig eltart, így a legnagyobb kihívást ma a nagy áteresztőképességű számítógépes feldolgozás jelenti
– jegyzik meg cikkükben a kutatók.
A kutatók különösen fontosnak látják a deep learning – magyarul mélytanulás – modelljének kiaknázását, ami soha nem látott áttörést hozhat a digitális képanalízisben.
Hasonlóan fontos és szemléletváltást vetít előre a biológiai folyamatok kontinuitásként való modellezésének lehetősége a mesterséges intelligenciával támogatott egysejt-analízis további fejlődésével. A merőben új megközelítés újraírhatja jelenlegi biológiai ismereteinket, hiszen a ma számítógéppel elemezhető diszkrét elemek és egyes folyamatrészletek helyett egészében jellemezné a komplex biológiai folyamatokat, (például egy sejt gyógyszerfelvételét, vagy a daganatos sejtek kialakulásához vezető lépcsőket).
(MTA)