Down-szindrómás állatot vélhetően nem nagyon látott még senki, mégis rendre tűnnek fel az interneten különböző képek, videók és cikkek, a címek állítása szerint e rendellenességben szenvedő állatokról. De mi az igazság? Az állatvilágban is megtalálható a Down-szindróma?
Az emberek legalább annyi mindenben hasonlítanak az állatvilág tagjaihoz, mint amennyiben különböznek tőlük. Ahogyan rengeteg pozitív dolog van ezekben a hasonlóságokban és különbségekben, egyes betegségek és rendellenességek esetében jobb, hogy csak az egyik faj az, amely ki van téve ezeknek.
Ilyen a Down-kór vagy Down-szindróma néven ismert rendellenesség is, amely egyesek szerint csak az embereknél, míg mások szerint egyes állatok esetében is kimutatható.
A korábban mongol idiotizmusnak nevezett betegséget egy veleszületett kromoszómaeltérés okozza, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódása következtében jön létre. Többnyire középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző egészségi problémákkal társulhat. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest.
A szervezet működéséhez és növekedéséhez szükséges információkat a gének tartalmazzák, amelyek az emberi sejtekben 23 pár kromoszómába rendeződnek. Szaporodás során az ivarsejtek kettéosztódnak, az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz 23-at az apától és 23-at az anyától. Ismeretlen okból azonban előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté, és az egyik szülőtől az utód duplán kap meg egy kromoszómát. Ha ez a 21. kromoszómával történik, akkor Down-szindróma alakul ki.
A hétköznapokban már talán mindenki találkozott Down-szindrómás emberrel, azonban ezen rendellenességben küzdő állatot csak kevesen, mások szerint senki sem látott még, mégis időről időre tűnnek fel az interneten a szindrómával címkézett képek, valamilyen genetikai rendellenességben szenvedő – meglehetősen aranyosan kinéző – állatról.
A fenti videóban azonban hiába tűnik úgy, hogy pontosan azokkal a tünetekkel küzdenek ezek az állatok, mint a Down-szindrómás emberek, esetükben ugyan hasonló, mégis teljesen más genetikai rendellenességekről lehet beszélni.
Technikailag nincsenek, de nagyon hasonló rendellenességek megtalálhatók az állatvilágban is – írja a Wildlife Informer. Míg az állatok fizikai vagy fejlődési rendellenességei nagyon hasonlók a Down-szindrómához, technikailag nem lehet pontosan ugyanaz a genetikai rendellenesség, mint az embereknél. Egyrészt attól, hogy egy állat 21-es kromoszómával rendelkezik, még nem jelenti azt, hogy pontosan ugyanúgy működik, mint az ember. Ezért egy állatban ezek rendellenessége nem feltétlenül okozza ugyanazokat a tüneteket, mint a Down-szindróma az emberben. Ráadásul sok állatnak még 21-es kromoszómája sincs, például a macskáknak csak 19 kromoszómájuk van.
Ahogyan azt az evolúcióelmélet is leírja, a majmok állnak legközelebb biológiailag az emberhez, így felmerül a kérdés, esetükben lehetséges-e a betegség kialakulása. Kivételt ők sem képeznek, azonban az esetükben sikerült a Down-szindrómához leginkább hasonlító állapotot kimutatni.
A majmok 24 pár kromoszómával rendelkeznek, és a 22-es kromoszómájuk nagyon hasonlít az ember 21-es kromoszómájához. A tudósok egy csimpánzt vizsgáltak, amelynél egy extra 22-es kromoszóma fejlődött ki, ami a Down-szindrómához hasonló tüneteket eredményezett. A csimpánznak szívproblémái és növekedési rendellenességei voltak, 7 éves korára megvakult. A tudósok azonban továbbra is azt állították, hogy az állapot csak hasonlít a Down-szindrómához, nem egyezik meg azzal, azaz a rendellenesség hasonló tüneteket okoz, ám szerkezetében mégis eltérő.
Most, hogy kiderült, az állatok technikailag nem lehetnek Down-szindrómások, felmerül a kérdés, miért is címkézik mégis egyeseket ezzel az interneten. Vélhetően azért, mert ha egy állat olyan tünetekkel születik, amelyek az embereknél tapasztalható Down-szindrómához hasonlók, az emberek csak azt feltételezik, hogy az állatnak is ilyen problémája van. Ezt egyesek aranyosnak, mások sokkal inkább szórakoztatónak találják.
De mely állatok esetében merült fel Down-szindrómára hajazó rendellenesség?
Az egyik leghíresebb ilyen eset Kenny, a fehér tigris volt, amelyet még 2002-ben fogtak be, és az arkansasi Turpentine Creek Wildlife Reserve-ben élt 2008-as haláláig. Arca észrevehetően eltért a társakétól, tágra nyílt szemekkel, szájjal élt, amely nem csukódott be egészen, emellett pedig rendkívül rövid arccal rendelkezett. Kennyt gyakran nevezték „Down-szindrómás tigrisnek”, igazi internetes szenzációnak számított, azonban, mint kiderült, egészen más miatt nézett ki eltérően. Kennynek genetikai arcdeformitásai voltak, amelyek beltenyésztésből származtak, nem pedig kromoszómamutációkból.
A kísérleti egerek esetében több betegségnél bebizonyosodott már, hogy szervezetük úgy reagál, ahogyan az embereké, azonban ennek ellenére sem beszélhetünk az esetükben sem Down-szindrómáról. A fehér egereknél azt találták a kutatók, hogy esetükben kifejlődhet egy további 16-os kromoszóma, amely a Down-szindrómához hasonló tüneteket okozhat. Az eredmény azonban kicsit csalóka lehet, mert a vadon élő egereknél ezt még nem sikerült kimutatni, mivel az ezzel a rendellenességgel rendelkező egyedek általában már a születésük előtt meghalnak. Az egereknél a kutatók csak azért tudnak a Down-szindrómához hasonló rendellenességek lehetőségéről, mert genetikailag előállították azokat laboratóriumi körülmények között tanulmányozás céljából, de esetükben a kromoszómaszám az, ami nem stimmel.
Amióta az internet a legtöbb háztartásban elérhető lett, a vicces macskás videók és képek az életünk szerves részévé váltak, szinte nincs olyan alkalom, amikor a közösségi médiában vagy egy-egy híroldalon ne futnánk bele macskás tartalomba. Ennek köszönhetően a Down-szindrómás tünetekkel élő macskák is elképesztően hamar sztárokká váltak az interneten, annak ellenére, hogy a megnevezés az esetükben is téves... A macskáknak ugyanis nincs 21-es kromoszómájuk, mégis több híres egyedet Down-szindrómásként tartanak számon.
Otto cica esetében Down-szindróma miatti korai elhalálozásról számoltak be, azonban rendellenes arcvonásait sokkal inkább genetikai mutáció okozhatta. Lil Bub, a macska több genetikai mutációval élt, köztük extra lábujjakkal rendelkezett, a nyelvét pedig nem tudta a szájában tartani.
A leghíresebb közölük talán Monty, aki valóban kromoszóma-rendellenességben szenved, amely besüllyedt orrhídhoz vezetett, azonban mint az nyilvánvaló, neki sincs Down-szindrómája.
A nagy nyelv a Down-szindróma gyakori tünete, azonban egyben a macroglossia, azaz a Beckwith–Wiedemann-szindróma gyakori tünete, amely a kutyáknál is előfordulhat. A macroglossia jellemzően megnagyobbodott sejtek vagy izomfeszülés eredménye, ami ahhoz vezet, hogy a kutyák abnormálisan nagy nyelvűek, ami így folyamatosan kilóg a szájukból. Ha nem lennénk a fentebb leírtak tudatában, feltételezhetnénk, hogy egy macroglassiában szenvedő kutyának Down-szindrómája van, az állapot általában sokkal inkább más okokból következik be. Ilyen például az allergiás reakció vagy a pajzsmirigy-alulműködés is.
A zsiráfot közismerten a leghosszabb lábú állatnak tartják, így igencsak meglepő lehet egy törpezsiráfot látni, amelyek azonban léteznek. Talán már mondani sem kell, ezeknek az állatoknak sincs azonban Down-szindrómájuk. A zsiráfoknak általában csontvázdiszpláziának nevezett genetikai rendellenességük van, amely abnormális alakú csontokhoz vezet a gerincben, a lábaikban és a fejükben.
(Borítókép: Az illusztráción az emberi DNS képe látható. Fotó: Getty Images)