Mi az az ALS, ami miatt most gyászol Sandra Bullock Oscar-díjas színésznő, és amiben a zseniális tudós, Stephen Hawking is meghalt 2018-ban? A ritka és gyógyíthatatlan izomsorvadásos betegség felismerése nehéz, de nem lehetetlen.
Állítása szerint élete szerelmét veszítette el Sandra Bullock nemrég, de milyen betegség okozta az 57 éves Bryan Randall halálát, akit egyébként 2015-ben, fia szülinapi partiján ismert meg a színésznő?
Amerikai statisztikák szerint 31 ezren élnek amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) kórral az országban, évente átlagosan 5000 új beteget diagnosztizálnak, itthon pedig körülbelül 500 új beteget regisztrálnak évente.
A kór 1939-ben került az érdeklődés középpontjába, amikor végleg kettétörte a New York Yankees baseballcsapatában játszó Lou Gehrig karrierjét, akit minden idők legjobb baseballjátékosának tartanak. Ezért sokszor Lou Gehrig-betegségnek is nevezik az ALS-t.
Ez a progresszív neurodegeneratív betegség a mozgatóideg fokozatos leépülésével jár, az agyban és a gerincvelőben lévő idegsejteket érinti, és romló izomgyengeséghez vezet. A diagnózistól számítva 2-5 évet jósolnak a betegeknek, Bryan Randall három évig harcolt a betegséggel, de a zseniális Stephen Hawkingnak sikerült 53 évvel túlélnie a diagnózist.
Ahogy a motoros neuronok elhalnak, az izmok elkezdenek elsorvadni, ami az izomkontroll elvesztését okozza és a végső stádiumban a páciens már nem tudja szabályozni a mozgáshoz, beszédhez, étkezéshez vagy légzéshez szükséges izmokat.
Az okok nem ismertek, de megfigyelték a betegség alatti jelentős glutamátfelszabadulást, ami fontos neurotranszmitter – túl nagy koncentrációban viszont az idegsejtek elhalását okozhatja.
Az esetek 5-10 százalékában a betegség öröklődött családon belül (főleg a fiatalabb betegeknél), de a legtöbb esetben nem volt genetikai magyarázat sem.
Az ALS sok esetben aszimmetrikusan egy testtájon kezdődik, valamelyik felső végtagon, a törzstől távol, és innen terjed felfelé, hogy végül az agytörzsi funkciókat (beszéd, rágás, légzés) is véglegesen károsítsa.
A motoros sejtek fokozatos elvesztése a vázizomzat folyamatos bénulását és sorvadását okozza. Az izomgyengeségen kívül tünete még az általános ügyetlenség, beszédzavar, nyelési nehézség, váratlan érzelmi rohamok (sírás, nevetés), változások a viselkedésben és a gondolkozásban. Későbbi stádiumban az izmok lebénulása után fáradtság, tüdőgyulladás kockázata léphet fel.
Az ALS Association szerint a katonai veteránoknál nagyobb valószínűséggel diagnosztizálják az ALS-t, de ennek okai még nem ismertek. Bár a tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, leggyakrabban 55 és 75 év között alakulnak ki, a kockázat 75 éves korig nő.
A férfiaknál nagyobb valószínűséggel jelentkezik a betegség, és bizonyos kutatások szerint a dohányzás, valamint az ólomnak vagy más környezeti mérgeknek való kitettség növelheti a kór kockázatát.
Felismerni nehéz, mert nincsenek különleges, sajátos tünetei, de felmerülő gyanú esetén agy és gerincvelő MRI-vizsgálat feltárhatja, vagy az izmok, idegek vizsgálata. Nincs rá gyógymód, nem lehet megelőzni és halálos.