A születési anomáliák rengeteg szomorúságot okoznak a családoknak, kezelésük pedig milliárdokat emészt fel világszerte, ezért igen jelentős a Semmelweis Egyetem munkatársainak kutatása, amely az életkorhoz kapcsolódó, de nem kromoszomális rendellenességeket vizsgálta az újszülötteknél. A tanulmány első szerzőjét, Pethő Boglárkát faggattuk a következtetésekről.
Miért nem jó túl későn szülni? Erre már számos magyarázatot hallottunk, de a kutatások nagy része a kromoszóma-rendellenességek szempontjából vizsgálta a terhesség lehetséges kimenetelét. A Semmelweis Egyetem új analízise, amely egy neves külföldi nőgyógyászati folyóiratban is megjelent, a nem kromoszomális betegségek és az anya korának összefüggéseit vizsgálta. Kiderült, melyik az ideális kor, ami alatt és fölött már kockázatosabb a gyerekvállalás.
A kutatók, többek között Ács Nándor, a Semmelweis Egyetem II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának igazgatója és Pethő Boglárka, a Semmelweis Egyetem tanársegédje, a tanulmány első szerzője, 31 128 nem kromoszomális fejlődési rendellenesség miatt szövődményessé váló terhességet vizsgáltak, melyhez a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának 1980 és 2009 közötti adatait használták fel. Ezeket összevetették a Központi Statisztikai Hivatalban ugyanebben a 30 évben nyilvántartott 2 808 345 teljes magyarországi születésszámmal, hogy ahogy Pethő Boglárka elmondja, statisztikai módszerekkel definiálják azt az időintervallumot, ami a legkevésbé kockázatos a születendő baba potenciális betegségeit illetően. Vagyis hogy mikor a legalacsonyabb a rizikó.
A nem genetikai rendellenességek sokszor a környezeti ártalmak miatt fordulnak elő, amiket megsokszorozhat a kitolódott szülési életkor, de érdekes, hogy a kutatás szerint a túl fiatal anyák gyerekeinél is az átlagosnál több rendellenesség fordulhat elő. Az elemzések alapján a 22 éves kor alatt vállalt várandósságok esetén általában 20 százalékkal, 32 éves kor után 15 százalékkal nő a nem kromoszomális rendellenességek kialakulásának rizikója.
Fiatal anyáknál a magzat központi idegrendszerével összefüggő rendellenességek voltak a dominánsak. A szívfejlődési rendellenességek kockázata 7 százalékkal lehet magasabb a túl fiatal anyák magzatainál, és ahogy Pethő Boglárka elmondja, ennek az lehet az oka, hogy az extrém fiatal életkorban gyakoribb, hogy
nem tudatosan készülnek a gyerekvállalásra, akár dohányoznak, alkoholt, drogot használhatnak. Tehát valószínűleg nem önmagában az életkor, de az adott életszakaszra jellemző körülmények, életstílus befolyásolja a betegségek kialakulását.
Az idősebb anyák magzatainál megjelenő rendellenességek közül a jellemzők a fej-, nyak-, fül- és szembetegségek – ezek rizikója kétszeresére nőhet 40 éves kor felett, de ugyanekkor a húgyúti szervek fejlődési rendellenességeinek száma is jelentősen emelkedik, kialakulásuk kockázata 34 százalékkal nő. Ahogy Pethő Boglárka elmondja, „előrehaladott anyai életkor mellett gyakoribbak a társbetegségek, illetve a környezeti hatások is egyre hangsúlyosabbak, a petefészek, petesejt állapota romlik idővel”.
Bár ez a jelen tanulmánynak nem képezte tárgyát, magasabb korral más jellegű szövődmények, például terhességi magas vérnyomás és cukorbetegség is nagyobb arányban fordul elő.
A szívfejlődési rendellenességek kockázata 33 százalékkal nő az idősebb kismamák esetében, de az ajak- és szájpadhasadék kialakulásának veszélye is 45 százalékkal megugrik 32 éves kor fölötti terhességnél.
Pethő Boglárka hozzáteszi:
Későbbre tolódott gyerekvállalás esetén a környezeti hatások (vegyszerek, légszennyezettség) felhalmozódása, a DNS javító mechanizmusainak romlása is szerepet játszhat a betegségek kialakulásában.
Statisztikai adatok szerint a születések 3-5 százalékában fordul elő valamilyen fejlődési rendellenesség világszerte, és ezek az eltérések az újszülötteket érintő vezető halálokok között szerepelnek. Ezek nemcsak a családoknak jelentenek óriási terhet, de az egész egészségügyi és szociális ellátórendszert súlyosan érintik. Az Egyesült Államokban 2013-ban 22,9 milliárd dollárt fordítottak a kezelésükre.
Ahogy Pethő Boglárka elmondja, az eredmények közlése az ismeretterjesztés és ezáltal a rizikós életkori kategóriákban a megelőzésre irányuló lehetőségek hangsúlyozása (pl. folátalkalmazás már a tervezett teherbeesés előtt, rendszeres orvosi kontroll és specifikus kiegészítő vizsgálatok elvégzése). A nem kromoszomális fejlődési rendellenességek szűrési protokolljainak életkori rizikófaktorokhoz igazítása fontos eleme lehet a fejlődési rendellenességek minél hatékonyabb diagnosztikájában.