Philip Ball több mint 20 évig dolgozott a Nature szerkesztőjeként, tudományt népszerűsítő írásaiban a kozmológiától kezdve a molekuláris biológia jövőjéig sok-sok témával foglalkozott. Több könyvet is jegyez, a legújabb viszont komoly felzúdulásra számíthat a biológusok körében, mert a genetika eddigi állításait kérdőjelezi meg.
Philip Ball elismert brit tudományos író, de végzettsége és eddigi munkái alapján inkább laikusnak számít a biológia területén. Most mégis a génekről fejtette ki véleményét How Life Works című könyvében. A könyv valószínűleg megrengeti majd a biológus társadalmat, mert alapvető téziseket kérdőjelez meg.
Ball szerint a tudomány túl sokáig állította, hogy az élő rendszerek csupán gépekhez hasonlóan működnek, a biológia összetettségét nem lehet figyelmen kívül hagyni. Ha a tudományos világ ragaszkodik ahhoz, hogy a sejtek számítógépszerűek, és a gének a kódok hozzájuk, az ezeket körülvevő misztikum nem engedi az alaposabb vizsgálatot.
Amikor 2001-ben szekvenálták az emberi genomot, sokan úgy gondolták, hogy az egy életre szóló „használati útmutatónak” bizonyul majd. De Ball hangsúlyozza, hogy a genom nem tervrajz. Szerinte a legtöbb génnek nincs előre beállított funkciója, amely a DNS-szekvenciájából meghatározható lenne – ezt a biológusok valószínűleg vitatnák. Aktivitásuk rengeteg külső körülménytől függ, például az étrendtől, környezettől, életmódtól, és minden egyes tulajdonságot számos gén befolyásolhat. Például a skizofrénia kialakulásának kockázatában 300 génmutáció is szerepet játszhat. Ezért állítja Ball, hogy
óriási leegyszerűsítés, ha azt mondjuk, hogy a gének okozzák ezt a tulajdonságot vagy azt a betegséget.
Szerinte a valóság az, hogy az organizmusok rendkívül erősek, és egy adott funkció gyakran még akkor is működni fog, ha a kulcsgéneket eltávolítják. Például a HCN4 gén olyan fehérjét kódol, ami a szív elsődleges szívritmus-szabályozójaként működik, de a szív akkor is megtartja ritmusát, ha a gén mutációt szenved.
Habár Ball állításainak van valóságalapja, azért érdemes megjegyezni, hogy rengeteg genetikai betegség egyetlen egy gén meghibásodása miatt jön létre. Ilyen például a cisztás fibrózis, amelynél a CFTR génben történnek mutációk, a gén által kódolt sejthártyában elhelyezkedő fehérje membráncsatorna se fog rendeltetésszerűen működni emiatt, ami jellemző tünetekkel járó betegséghez vezet. Persze vannak olyan betegségek is, mint a fent említett skizofrénia, amely kialakulásához kis mértékben sok gén járul hozzá.
Ball azt is mondja, hibás az a nézet, hogy egy meghatározott alakú fehérje kötődik a célpontjához, és ez hasonló ahhoz, ahogy a „kulcs illeszkedik a zárba”. Számos receptorfehérjébe a molekula nagyon pontosan illeszkedik, erre szokták a kulcs–zár hasonlatot használni a középiskolai oktatásban. (A molekula a kulcs, a receptorfehérje a zár.) Viszont vannak olyan esetek is, amikor a zár „lötyög”, tehát egynél több kulcs is „beleillik”.
Philip Ball azt írja, sok fehérjének rendezetlen szakaszai (doménjei) vannak, alakjuk nem állandó, hanem folyamatosan változik. Ez a rendezetlenség a fehérjéket „sokoldalú kommunikátorokká” teszi, amelyek gyorsan reagálnak a sejt változásaira, és a körülményektől függően eltérő jeleket továbbítanak. Például ha kevés a vas, a fehérje-akonitáz átválthat a cukor metabolizmusáról a vas bevitelének elősegítésére a vörösvérsejtekbe. A fehérjedomének csaknem 70 százaléka rendezetlen lehet.
Az író azzal a kérdéssel is foglalkozik, mitől élő egy szervezet.
Szerinte alapvetően fontos tulajdonság, hogy a szervezet képes legyen egy cél elérése miatt változást indukálni magában vagy a környezetében. És ebben a teljes organizmus szerepet vállal, nem csak a genomja.
Ball nincs egyedül azzal, hogy drasztikusan újra kell gondolni a biológia eddigi kánonját, a gének definícióját. A hozzá hasonlóan gondolkodó tudósok is azt hangsúlyozzák, fontosak azok a fiziológiai folyamatok, amelyek révén az organizmusok szabályozzák genomjukat, és aláhúzzák, a cselekvés és a cél az élet meghatározó jellemzői, amelyeket figyelmen kívül hagytak a biológia hagyományos, géncentrikus nézeteiben.
A genetika önmagában nem segíthet megérteni és kezelni számos komoly betegséget, mint például a skizofrénia, a szív- és érrendszeri betegségek, vagy a rák. Ball szerint ezek az állapotok lényegüket illetően fiziológiaiak, s bár genetikai összetevőik vannak, mégis a sejtfolyamatok meghibásodása okozza őket.
Az új könyv komoly kritikát fogalmaz meg a genetikával szemben, igaz, a genetikának éppúgy, mint az orvostudománynak megvannak a korlátai, mert még mindig sok minden nem világos ezen a tudományterületen sem. Épp ez a szép benne.