Index Vakbarát Hírportál

Egy egyszerű vérvizsgálat felgyorsíthatja az ALS diagnózisát, amivel Karsai Dániel is küzd

2024. szeptember 13., péntek 15:07

A Brain Communications című folyóiratban csütörtökön közzétett tanulmány szerint egy új vérvizsgálat 98 százalékos pontossággal képes megkülönböztetni az ALS-ben szenvedő betegek vérét az egészséges emberekétől. Ha a teszt megkapja a hatósági engedélyt, akkor ennek segítségével a betegek korábban kezdhetik meg kezelést.

Egy frissen publikált kutatásból kiderült, hogy egy egyszerű vérvizsgálat felgyorsíthatja az ALS, vagyis az amiotrófiás laterálszklerózis motoros neuronbetegség diagnózisát, amiben Karsai Dániel alkotmányjogász is szenved – írja a Live Science.

Az új teszt nyolc kis molekula, az úgynevezett mikroRNS-ek kimutatása révén működik, ezek segítenek szabályozni, hogy mely gének kapcsoljanak be és mennyire legyenek aktívak. Ez a nyolc molekula úgy viselkedik, mint a betegség „ujjlenyomata”, amelyet aztán ki lehet mutatni a vérben.

A teszt 98 százalékos pontossággal tudott különbséget tenni 119 diagnosztizált ALS-ben szenvedő és 150, a betegségben nem szenvedő személytől vett vérminta között. Azt azonban még nem tudni, hogy a teszt pontosan meg tudja-e különböztetni az ALS-ben és más neurológiai betegségekben, például Parkinson-kórban szenvedőket, ezért további vizsgálatokra lesz szükség.

A tesztet kifejlesztő kutatók szerint a teszt hasznos eszközzé válhat az ALS diagnosztizálásában. A betegségre jelenleg nincs gyógymód, de a korábbi diagnózis segíthet abban, hogy a betegek hamarabb hozzáférjenek a fizikai hanyatlást lassító kezelésekhez.

Az ALS

Az ALS egy neurodegeneratív betegség, amely az agyban és a gerincvelőben lévő idegsejteket érinti, amelyek az izmok akaratlagos mozgását irányítják, beleértve a légzéshez szükséges izmokat is. Kezdetben a betegek olyan tüneteket tapasztalhatnak, mint az izomrángások és görcsök. A betegség előrehaladásával az érintetteknek nehézséget okoz a mindennapi feladatok elvégzése, például az evés, a beszéd és végül a légzés is. A legtöbb ALS-ben szenvedő beteg a tünetek megjelenésétől számított három–öt éven belül légzési elégtelenségben hal meg.

Sandra Banack, a tanulmány vezető szerzője, a Wyomingban működő Brain Chemistry Labs nonprofit kutatóintézet kutatója elmondta, hogy a betegséget jelenleg egy neurológus által végzett kiterjedt klinikai vizsgálattal diagnosztizálják. Az ALS tünetei azonban gyakran más neurológiai betegségek, például a szklerózis multiplex és a Parkinson-kór tüneteit utánozzák, amelyek szintén idegkárosodást okoznak. Ez különösen igaz ezeknek a betegségeknek a korai szakaszában.

Új tanulmányuk részeként a kutatók azt is vizsgálták, hogy a vérvizsgálat képes-e pontosan megkülönböztetni az ALS-ben szenvedő betegeket a Parkinson-kórban vagy az ALS-hez nagyon hasonló, primer laterálszklerózisnak (PLS) nevezett betegségben szenvedőktől. 

A kutatók remélik, hogy a tesztet a lehető leghamarabb piacra tudják dobni. Elképzelésük szerint a klinikusok a tesztet arra használhatnák, hogy gyorsan megerősítsék vagy eloszlassák az ALS diagnózisával kapcsolatos kételyeiket az első vizsgálatok után.

Rovatok