Index Vakbarát Hírportál

Ha nincs vérfrissítés, jönnek a bajok

2024. december 20., péntek 18:55

A világ több pontján is élnek genetikailag speciális jellemzőkkel bíró embercsoportok, amelyek nem keverednek a többiekkel, ezért génállományuk beszűkül és speciálisan alakul. Ezek az elkülönülések történhetnek vallási okokból, vagy a földrajzi körülmények kényszerítik rá a tagokat.

A föld szinte minden szegletét benépesítette már az ember, de nem összefüggően lakottak a területek már csak a földrajzi viszonyok miatt sem. Az izoláltabb populációk viszont olyan speciális génekkel rendelkezhetnek, amelyek bizonyos betegségekre, tulajdonságokra hajlamosíthatják őket – írja a Livescience.

Egy adott populáció genetikai diverzitása csökken, ha az emberek egy kis csoportja kiválik egy nagyobb populációból, a kisebb csoport génállománya beszűkül. Két éve egy kutatásból kiderült, hogy a világ 460 populációjának felénél történt ilyen kiválás a közelmúltban. 

Mennoniták és serpák különlegességei

A 17. században az anabaptisták közül sokan Amerikába költöztek, vidékre, például Pennsylvania délkeleti részére. A mennonitákra például, akik alapítójukról, Menno Simonsról kapták nevüket, genetikailag szűk keresztmetszet jellemző, 2011-ben létre is hoztak egy adatbázist genetikai rendellenességeik figyelésére. Kiderült, hogy van egy olyan öröklődő betegség, ami rájuk inkább jellemző, mint az általános amerikai lakosságra: az édes illata miatt „juharszirupos vizeletbetegségre” keresztelt kórban a szervezet nem tud feldolgozni bizonyos fehérjéket. 

Vagy ott vannak a párszik, akik a hetedik században Perzsiából vándoroltak Indiába. Mivel helytelenítik a kívülről hozott házasfeleket, csak saját vallású férjet/feleséget lehet választaniuk, ez viszont erősen leszűkíti a genetikai állományukat.

Ugyanakkor az átlagosnál tovább élnek (a 90. év betöltése gyakori), bár a nőknél magasabb a mellrák kockázata.

Talán mindkét tulajdonságért az endogámia a felelős, legalábbis egy, a Meta Gene-ben megjelent tanulmány szerint.

A Himaláját megmászói jól ismerik a serpákat, akik segítenek a rekordereknek és kalandoroknak a csúcsok meghódításában. Ők is igen elszigeteltek genetikailag, hiszen fent élnek a hegyek között. És bár több szomszédos, eltérő genetikájú nép is él a közelükben, nem keverednek. Esetükben az az igazán különleges, hogy hogyan bírják olyan könnyen a magashegyi levegőt és az extrém körülményeket. Valószínűleg a génjeik miatt.

Amikor őseink 50 000 évvel ezelőtt megérkeztek Új-Guineába, keveredtek a gyenyiszovai emberekkel, de ezután megint elszigetelődés jött, több tízezer évre. Egy, a Science folyóiratban megjelent vizsgálat feltárta, hogy nagy különbség van a hegyvidéki és a síkvidéki emberek génjei között. A pápua új-guineaiak olyan egyedi génváltozatokat örököltek a gyenyiszovaiaktól, amelyek egyaránt segítik a síkvidékieknek a betegségek elkerülését, a magasban élőknek pedig a hegyi levegőhöz való alkalmazkodást.

Nem csak Escobar

Az észak-amerikai sarkvidéket már évezredekkel ezelőtt lakták eszkimók, akik először Nunavikba, a kanadai Québec tartomány legészakibb részére érkeztek. Mivel ők sem keveredtek más csoportokkal, körükben egyedi génváltozatok alakultak ki. Genomjuk képes a fokozott zsír- és fehérje-anyagcserére, mert kevés növényi táplálékkal kell túlélniük a hideg éghajlaton. De az is felmerült, hogy az átlagosnál hajlamosabbak az agyi aneurizmák kialakulására.

Kolumbiában is van egy elszigetelt közösség, a nem csak Pablo Escobarról híres Medellin városában élnek az antioqueñosok egy ritka genetikai változattal, amely fokozott kockázatot jelent a korai Alzheimer-kór kialakulására. Őseik spanyol férfiak és bennszülött nők voltak, de genetikailag szeparálódtak ők is.

Sok antioqueñónak van ritka genetikai mutációja, ami 45 éves korban kognitív károsodáshoz, 50 évesen pedig Alzheimerhez vezet.

Az askenázi zsidók több hullámban vándoroltak be a Közel-Keletről Közép-Kelet-Európába, a ma élő 8 millió askenázi zsidó körülbelül fele mindössze négy csoportra tudja visszavezetni anyai származását 700 évvel ezelőtt. Az öröklött rendellenességek gyakoribbá váltak náluk is, mert a kis génállomány rázárult a génváltozatokra. Az askenáziknál például gyakrabban fordul elő egy, a gyerekeket is érintő agyi és gerincvelői rendellenesség. Ugyanez az amisoknál is elterjedtebb, mint a többi földlakónál.

Rovatok