14 éves kora óta küzdött a POLG-betegséggel Frederik luxemburgi herceg, aki március elsején halt meg, mindössze 22 évesen. Szülei közölték a tragikus hírt a fiuk által alapított POLG Alapítvány oldalán, és elmondták, fiuk tudta, hogy közel van a vég, így sorban elköszönt mindenkitől, aki fontos volt számára. Frederik herceg rövid, de eseménydús életet élt, súlyos betegsége ellenére is mindig félig tele volt számára a pohár.
Mint arról korábban hírt adtunk, 22 éves korában meghalt Frederik luxemburgi herceg a ritka és gyógyíthatatlan POLG-betegségben. A hercegnél 14 évesen diagnosztizálták a betegséget, amit igen nehéz kiszűrni, tekintve, hogy több szervet is érint, ráadásul sokféle tünettel jár, amelyek más betegségeket is jelenthetnek.
Frederik herceg a legfiatalabb gyermeke volt Bourbon-Parma hercegének, Róbert luxemburgi hercegnek, aki úgy beszélt fiáról, mint a legpozitívabb és legoptimistább gyermekéről. Úgy gondolta, ő az egyetlen, aki miatt nem kell aggódnia.
Olyan szociális készségei voltak, mint senki másnak, elképesztő humorérzéke, érzelmi intelligenciája és empátiája, amely minden mércét felülmúlt. Igazságérzete, méltányossága és tisztességérzete pedig nem ismert határokat. Fegyelmezett volt, és hihetetlenül jól szervezett
– fogalmazott Róbert herceg.
Frederik herceg nyolc évig élt halálos betegségével, és ez idő alatt igyekezett megfelelő mértékben foglalkozni a genetikai rendellenességgel. Létrehozott egy alapítványt, amely a The POLG Foundation elnevezést kapta, ezen a felületen jelentette be családja a szomorú hírt. Életében az alapítvány kreatívigazgatójaként dolgozott, és az elmúlt három évben közel négymillió dollárt költött tudományos kutatásokra, hogy minél előbb megtalálják a ritka betegség gyógymódját. Ezek mellett együtt dolgozott érdekvédelmi szervezetekkel, és kezdeményezésére elindult a Pillangó projekt elnevezésű kutatás. Ez előremozdítja a POLG-kutatást, ugyanis két család, akiknek egy-egy tagja meghalt ebben a betegségben, felajánlotta boncolás utáni szöveteiket, hogy tanulmányozzák őket a Columbia Egyetemen.
Szó szerint több száz mitokondriális betegségben szenvedő pácienst kezeltem, és aligha kétséges, hogy az összes mitokondriális betegség közül a POLG-hiány a legrosszabb. Olyan könyörtelenül progresszív, és annyi különböző szervet támad meg, hogy elkerülhetetlen a fatális végkifejlet
– fogalmazott a betegségről Sir Douglas Turnbull, a herceg alapítványának tudományos tanácsadó testületének tagja.
Frederik herceg egy ritka mitokondriális betegségben szenvedett, amely világszerte nagyjából 300 millió embert érint, Magyarországon (2018-as adatok szerint) körülbelül 3500 ember küzd valamilyen mitokondriális betegséggel.
A POLG-hiány a ritkább mitokondriális kórok közé tartozik összetettsége miatt, mégis ez a leggyakrabban megörökölt a mitokondriális betegségek közül.
A POLG-gén mutációjáról beszélhetünk a herceg esetében, aminek lényege, hogy elveszi az energiát a sejtektől, így szép lassan leáll az összes belső szerv, valamint az agyra és ezáltal a látásra is hatással lehet. Nehéz diagnosztizálni, ugyanis számtalan tünete van, amelyek önmagukban másfajta problémákat is jelezhetnek – ráadásul az sem mindegy, hány éves az illető, akinél jelentkeznek a tünetek:
Fontos kiemelni, hogy jelenleg gyógyíthatatlan betegségről beszélhetünk, de az, hogy a diagnózis után mennyi ideje van hátra a páciensnek, az nagyban függ az életkorától és a betegség előrehaladottságától. A szakemberek véleménye szerint legrosszabb esetben 3 hónapig, legjobb esetben 12 évig él egy POLG-beteg a diagnózis után.
A mitokondriális betegségek olyannyira összetettek, hogy a mai modern eszközökkel is szinte a sötétben tapogatóznak a kutatóorvosok. Molnár Mária Judit még 2018-ban beszélt ezekről a betegségekről, kijelentve, „a mitokondriális betegségek ugyan külön-külön a ritka kórképek közé tartoznak (azaz 2000-ből kevesebb mint 1 embert érintenek), összességében mégis jelentős betegségcsoportról van szó”.
Ma Magyarországon csaknem 3500 mitokondriális beteg él.
A szakember kifejtette, a mitokondriális betegségek tünetei elsősorban a nagy sejtenergia-igényű szervekben mutatkozhatnak meg, ugyanis itt érhető tetten leghamarabb a funkciózavaruk. Elmondta, nagy százalékban már csecsemőkorban kimutatható a betegség, azonban ezek a gyermekek nem élik meg az első születésnapjukat sem.
A sejtszervecskék hibás működése részben örökletes, de egyre gyakoribbak a szerzett mitokondriális hibák is, amelyek hátterében környezeti tényezők – így bizonyos gyógyszerek, bizonyos bélbaktériumok jelenléte, UV-fény – is állhatnak
– magyarázta a szakértő.
Hozzátette, ugyan gyógyítani nem lehet egyik mitokondriális betegséget sem, az életminőség hirtelen romlását meg lehet előzni gyógyszeres terápiával. A POLG-betegség esetében görcsoldó gyógyszerek, fájdalomcsillapítók és a gyógytorna a legjellemzőbb. Életmódváltással is enyhíthetőek a tünetek, és javasolják a betegeknek, hogy inkább többször egyenek keveset.