Génterápia segítségével sikerült javítani egy ritka és súlyos agyi zavarban szenvedő gyerekek mozgásképességén tajvani tudósoknak. A kutatásba bevont négy gyerek olyan enzimhiányban szenved, amely fejlődési zavarokat okoz, mindenekelőtt a motorikus képességek terén – derült ki a Science Translational Medicine folyóiratban megjelent leírásból.

A Paul Wuh-Liang Hwu vezetésével dolgozó tudósoknak vírusok segítségével sikerült beilleszteniük a négy- és hatéves kor közötti gyerekek agyába egy gént. Az eljárás eredményeként az egyik résztvevő 16 hónappal a kezelés után már állni tudott, míg a három másik néhány hónap múltán segítség nélkül ült.

Mind a négy gyereknél mellékhatásként kontrollálatlan hirtelen mozdulatok jelentkeztek, többek között az arcon. Ezek azonban átmenetiek voltak. Az egyik gyermek néhány hónapon át lélegeztetőgép segítségére szorult, egy másikat szondával kellett táplálni. A génterápiát megelőzően mind a négy gyerek ágyhoz kötött volt, nem tudták tartani fejüket, és beszédképtelenek voltak.

A veleszületett és igen ritka anyagcsere-betegség az aromás L-aminosav dekarboxiláz (angol rövidítéssel AADC) hiányát jelenti. A génhiba a dopamin és a szerotonin – két fontos neurotranszmitter – termelődésének zavarához vezet. A betegség eltérő tünetekkel jár, súlyos szellemi fejlődési zavarok, mozgászavarok, felnőtteknél pedig Parkinson-kór jellemzi. A gyerekeknek nincs napi ritmusuk, sokat kiabálnak, görcsösen forgatják szemüket – írta le a betegséget a Heidelbergi Egyetem egy szakértője.

Eddig csak gyógyszeres kezeléssel tudtak segíteni rajtuk, de ez nem volt kielégítő. A gyerekek Parkinson-kórra javasolt gyógyszereket kapnak olyan adagolásban, hogy tüneteik javuljanak. A betegek közül van, aki még óvodába is tud járni, de a legtöbbnél megmaradnak a súlyos zavarok.

A tajvani kutatók adenovírusokat vetettek be a betegség kezelésére, ezekkel juttatták be az AADC-t kódoló gént. Az orvosok az agy putamen nevű és a mozgási folyamatok kontrollálásában érintett részébe injekciózták a vírusokat. A bevihető adenovírus pontos mennyiségének megállapításához még további vizsgálatokra is szükség van. A gyerekek szervezete antitestet termel a vírus ellen, így egy második kezelés problémás lenne náluk.