A melanoma kifejlődésével kapcsolatba hozható újabb génmutációt azonosítottak amerikai kutatók a halálos betegség hátterét vizsgáló eddigi legnagyobb, DNS-meghatározáson alapuló vizsgálatban, amelynek eredményét a Nature Genetics című szakfolyóiratban tettek közzé. A bőrrák miatti halálozások túlnyomó többségéért a melanoma felelős, amely kialakulásának hátterében fő tényezőként van jelen a napfény ultraibolya sugárzása miatti leégés.

Az amerikai Yale Rákközpont kutatói DNS-szekvenálással elemeztek 147 melanomás elváltozást, amelyek vagy a test napsugárzásnak kitett területén voltak, vagy naptól védett, fedett testfelületen. A napsugárzásnak kitett melanomás mintákban nagy számban találtak ultraibolya fény által okozott mutációkat, ám ezek közül sok úgynevezett utazó mutáció volt, amelynek nem volt feladata a melanomában. „Több mint 25 ezer mutációból matematikai modellezéssel kerestük az odaillő DNS-eltéréseket” – idézte fel Michael Krauthammer patológus professzor, a tanulmány vezető szerzője.

Végül az RAC1 jelű génen találtak olyan eltérést, amely képes arra, hogy a bőr normális pigmentsejtjeiben, ahol a melanoma kezdődik, felgyorsítsa a növekedést és a mozgást. A mutáció vélhetően a melanoma kifejlődésének egészen korai szakaszában következik be, azután támogatja a rákos sejtek növekedését és szétszóródásukat a test más részeibe.

Az RAC1 mutációra a napnak kitett bőrből vett melanomás minták 9 százalékánál bukkantak rá, ez a harmadik leggyakoribb mutáció a már korábban azonosított BRAF és NRAS génmutáció mögött. A RAC1 génmutáció gyakorisága miatt megfelelő gyógyszercélpont is lehet a melanoma elleni terápiák számára – írta a HealthDay című ismeretterjesztő portál.