Egy most kifejlesztett gyógyszerrel sikerült meggyógyítani a genetikailag módosított, Down-szindrómás egereket. Bár a szer beindította a kísérleti állatok agyának fejlődését, ez még nem jelenti azt, hogy embereken is alkalmazható lenne.
Egy amerikai kutatócsoport rájött, hogyan lehetne gyógyítani a Down-szindrómát. Az eddig elvégzett egérkísérletek során egy speciális vegyületet fecskendeztek az állatokba, ami biztosítja az agy rendes fejlődését. A betegség egy kromoszóma beépülése miatt alakul ki, és értelmi fogyatékosságot, illetve más egészségügyi problémákat okoz; egyelőre nem gyógyítható.
A baltimore-i John Hopkins Egyetem kutatói genetikailag módosított egereket használtak a kísérlethez: az állatokban szintén megvolt a Down-szindrómát okozó kromoszóma kialakulásához szükséges gének fele. A kutatók ezt úgy érték el, hogy születésükkor az SAG (Sonic Hedgehog Pathway Agonist) molekulát fecskendezték beléjük. Az állatok emiatt a betegség tüneteit mutatták: az agyuk kisebb volt, mint a kezelést nem kapott társaiké, és sokkal nehezebben navigáltak a labirintusokban.
A gyógyszerként használt vegyületet a kutatók úgy alkották meg, hogy a normálisnál nagyobb mértékben serkentse az agy növekedését. A szer az SHH (Sonic Hedgehog) nevű gént stimulálja; ez állítja elő az agy fejlődéséhez szükséges fehérjét.
A kutatás vezetője, Roger Reeves szerint a kísérlet remekül sikerült. A Down-szindrómások kisagyának mérete általában 40 százalékkal kisebb, mint az egészséges embereké – ezzel szemben a kezeléssel sikerült visszaállítani az agy normális fejlődését. A szernek olyan nem várt mellékhatásai is voltak, mint a tanulási készségek és a memória fejlesztése; normális esetben ezért a hippokampusz felel. A kísérleti egerek az injekció után röviddel már éppúgy viselkedtek, mint a többi társuk.
A témával foglalkozó tanulmány a Science Translational Medicine-ben jelent meg. Ebben a szerzők nem állították, hogy az eljárás embereken is alkalmazható lenne, de a kutatók remélik, hogy utat mutathat egy esetleges, a Down-szindróma gyógyítására alkalmas eljáráshoz. Reeves elmondta, hogy az emberi agy növekedését serkentő vegyületeknek számos kellemetlen mellékhatása is lehet, például a rák. Ahogy Reeves fogalmazott, a Down-szindróma igen összetett betegség, és senki nem gondolja, hogy van rá egyszerű gyógymód; ehhez több kísérletre és a probléma többféle megközelítésére lesz szükség.