Idegrendszeri betegségek (péládul Alzheimer-kór, Parkinson-kór, skizofrénia, autizmus ), ritka örökletes betegségek, daganatok és agyi áttétek kialakulásának vizsgálata, kutatása mostantól sokkal hatékonyabb lesz a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új gépével, mely képes a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására (bázissorrendjének azonosítására).

A készülék teljesítménye százszornagyobb a térségben eddig elérhetőknél. A diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai vizsgálatokat a világon elérhető legmagasabb szinten végzi. Eddig ezekre a szomszédos országok közül csak Bécsben volt lehetőség.

Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak a ritka betegségekben szenvedőknek, akik eddig az úgynevezett diagnózis nélküli csoportba tartoztak. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek. A ritka betegségek diagnosztikája mellett alkalmas lehet a módszer a gyakoribb betegségek (példál daganatok, szív-és érrendszeri betegségek) rizikójának, valamint a gyógyszer mellékhatásokra való hajlam becslésére is.

A modern technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi. A Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőbenlehetőségük lesz 1000 magyar teljes genom szekvenálására is. Egy nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is.