Az eddigi legrészletesebben tárták fel a vastagbélrák genetikai okait brit kutatók több mint ezer vastagbélrákos beteg génjeinek vizsgálatával – írja az MTI. A maga nemében legnagyobb ilyen típusú tanulmányt a londoni Rákkutató Intézet tudósai végezték.
A kutatók öt új lehetséges gént fedeztek fel, amelyek ha mutálódnak, vastagbélrákot okoznak az esetek nagyon kis hányadában. További kutatások kellenek ahhoz, hogy megerősítsék ezt a kapcsolatot, mivel ezek a mutációk nagyon ritkák, mindegyik csupán maroknyi esethez köthető az ezerfős betegmintában. Megállapították azt is, hogy mára minden bizonnyal
A vastagbélrák kialakulásának kockázata örökletes tényezők (gének) és környezeti kockázatok (például az életmód) elegye. A szakemberek kimutatták, hogy az ismert vastagbélrákgének valamennyi felfedezett variánsa együttesen csupán az örökletes vastagbélrákos esetek kevesebb mint egyharmadáért felelősek. Az örökletes esetek többségét ezért leginkább a kisebb DNS-variációk okozzák, amelyek egyesülve növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát környezeti tényezők közreműködésével. Kimutatták azt is, hogy a vastagbélrák 12 százaléka olyan örökletes eset, amelyben gyakran az ismert rákot okozó nagy gének – az APC és az MLH' jelű – játszanak nagy szerepet.
A most talált öt lehetséges új génen kívül a kutatók szerint nem valószínű, hogy további jelentős géneket fognak felfedezni a jelenleg ismert 12 génen túl. Azt feltételezik, hogy a kisebb génvariációknak – amelyek közül 30-at ismernek – sokkal nagyobb szerepük lehet az örökletes kockázatnál, mint korábban vélték.
Ez minden idők legnagyobb tanulmánya a vastagbélrák genetikájáról, bemutatja a betegség részletes térképét, amely elvezethet minket a kezelés új útjaihoz és a megelőzéshez
– mondta Richard Houlston, a londoni Rákkutató Intézet kutatója. "A kutatás lezár egy fejezetet a vastagbélrák tanulmányozásában, amikor arra a következtetésre jut, hogy ismerjük az összes jelentős kockázatú gént. De nyit egy újabb fejezetet sok hiányzó génvariáció jelentőségének kinyomozásáról, amelyek egyedül nagyon kis hatásúak, de együtt a legnagyobb hatással vannak az örökletes kockázatra"
A tanulmány a Nature Communication folyóiratban jelent meg.