Új genetikai rendellenességet azonosított egy kanadai nőnél egy nemzetközi kutatócsoport. A fedezés kulcsfontosságú lehet olyan súlyos és gyakori idegrendszeri betegségek kezelésében, mint az Alzheimer-, a Parkinson- vagy a Huntington-kór.

A Nature szaklapban bemutatott betegséget egy 47 éves, de 28 éves kora óta járási és egyensúlybeli nehézségekkel küzdő kanadai nőnél fedezték fel, miután 10 ismert kórt is kizártak, amely szóba jöhetett az állapota magyarázataként. A betegséget a PARP1 nevű DNS-javító enzim túlzott aktivitása okozza, ami végső soron az agysejtek pusztulásához vezet. A kutatók ezt ahhoz hasonlították, mintha egy folyamatosan világító, kikapcsolhatatlan égő teljesen lemerítené az akkumulátort, amelyre rá van kötve.

Ugyanennek a folyamatnak a kutatók szerint szerepe lehet más betegségek működésében, és talán még a természetes öregedés sejtpusztító folyamatában is. A kutatást vezető Keith Caldecott, a Sussex-i Egyetem kutatója szerint a felfedezés óriási lépés az idegrendszeri betegségek elleni gyógyszeres kezelések kidolgozásában. Ahhoz viszont, hogy ez a mozgáskoordinációs zavarral kapcsolatban felfedezett mechanizmus a demenciát okozó betegségek kezeléséhez is közelebb vigyen, még további kutatásokra van szükség.

A kutatóknak a kísérletek során genetikai technikákkal sikerült kikapcsolni a túlpörgött sejtjavító mechanizmust, és bár a DNS továbbra is sérült, a sejtek nem haltak el. A következő lépésben megpróbálnak olyan gyógyszert kifejleszteni, amellyel elérhető ugyanez a hatás a laboratóriumon kívül, hús-vér pácienseknél is.