A Humán Genom Projekt 1990-es indulása óta egyre gyorsul a felfedezések üteme. Az eredetileg 15 évesre tervezett program várhatóan már 2003-ban eléri célját, és addigra elkészül az ember teljes génállományának térképe. A projekt során egyre tökéletesedtek a technológiai megoldások, és a számítógépek kapacitása is rohamosan fejlődött, így elképzelhető, hogy a nem túl távoli jövőben DVD-lemezen tárolhatják az emberek saját génállományuk kódsorrendjét.

A génállomány feltérképezésére használt módszerek közül a Wired szerint a génchipek alkalmazása az egyik legnépszerűbb. A miniatűr tárgylemezen olyan DNS-részletek vannak, amelyek bizonyos géneket képesek kimutatni. A DNS kettős spirálszerkezetének köszönhetően a molekula "szétcipzározható", egyik felével halászva pedig meg lehet találni a molekula másik felét. Az egyelőre igen költséges eljárás várhatóan egyre olcsóbb lesz, a kutatók szerint nincs messze az az idő, amikor az újszülöttek génállományát rutinszerűen feltérképezik az egyszer használatos chipekkel, vagy más módon.

DNS-reprodukció

Feltérképezték 14 ember egyik kromoszómáját

Az egyik génchipgyártó cég, az Affymetrix jelenlegi termékei maximum 400 ezer DNS-szekvenciát tudnak egyszerre kimutatni, a cég jelenleg 60 millió szekvencia egyidejű kimutatására képes lapka kifejlesztésén dolgozik. A vállalat nemrég készült el tizennégy ember 21. kromoszómájának feltérképezésével. Ehhez a DNS-t felépítő bázispárok közül 3,5 milliárdot kellett átvizsgálni, ami több, mint a Humán Genom Projekt által feltérképezett 3,1 millió. Míg azonban a HGP komoly költségvetéssel és hosszú évek alatt jutott erre az eredményre, az Affymetrix mindössze tíz hét alatt, 4,5 millió dollár ráfordításával készült el a kutatással.

A Humán Genom Projekt keretében tavaly júniusban készült el az ember géntérképének első vázlata. A vázlatot a kutatók elemzéseivel együtt idén februárban tették közzé a Science és a Nature folyóiratok különkiadásaiban. Azóta számos betegséghez kapcsolódó gént felfedeztek a kutatók, így a cukorbetegség, az Alzheimer-kór és számos rákbetegség kialakulásában szerepet játszó géneket is találtak.

Állati géntérképek A Humán Genom Projekthez kapcsolódó kutatások során számos élőlény génállományát feltérképezték már, így a muslinca (Drosophila melanogaster), egy fonálféreg (Caenorhabditis elegans) az Escherichia coli baktérium, a sütőélesztő (Saccharomyces cerevisiae), a lúdfű (Arabidopsis thaliana) és több mikroba géntérképével is rendelkeznek a kutatók.

Génekhez kötött betegségek

Azt már régóta tudjuk, hogy számos öröklődő betegséget bizonyos enzimek termeléséért felelős gének hiánya okoz. A laktózérzékenységet például a laktáz-gén hiánya okozza, mivel így a szervezet nem termel a tejben található cukor lebontását végző enzimeket. Az albínók génállományából a tirozináz nevű enzim gyártását irányító gén hiányzik. Tirozináz nélkül nem termelődik a szervezetben a melanin, a barnulásért, hajszínért és szemszínért felelős pigment. A hiányzó gének az albinizmusnál és laktózérzékenységnél sokkal súlyosabb betegségeket is okoznak, többek között a cisztás fibrózis, a sarlósejtes anémia, a hemofília és az izomsorvadás is ilyen okra vezethető vissza. Az emberi génállomány mintegy 30 ezer génből áll, és ezek közül több mint 5000 hiánya vagy sérülése okozhat öröklődő betegségeket.

A betegségek és a gének kapcsolata azonban gyakran jóval bonyolultabb a fentinél. Az egyes betegségekhez kapcsolódó gének puszta jelenléte nem feltétlenül jelenti azt, hogy az illetőn kialakul az adott betegség. Ezen a héten bukkantak rá a Crohn-kórral kapcsolatban álló génre, melynek hordozói közül nem mindenkinél alakul ki a Crohn-betegségként ismert idült bélgyulladás. És míg a baljós gének már kimutathatók, az orvosok egyelőre nem tudják, milyen gyógyszerekkel ellensúlyozhatnák a gének hatását.

Hárommilliárd dollár génkutatásra Tavaly az egyetemi és állami kutatóintézetek fordították a legnagyobb összeget génkutatásra az Egyesült Államokban, összesen mintegy 1,3 milliárd dollárt. A gyógyszeripari vállalatok körülbelül 900 millió dollárt áldoztak erre a célra, a géntechnológiai cégek pedig 1999 során összesen 846 millió dollárt költöttek kutatás-fejlesztésre. Idén várhatóan növekszik a génkutatásra fordított összeg.

Nem használ a titkolózás

A géntechnológiában központi fontosságú az információk szabadságának kérdése. A profitorientált vállalkozások eltitkolják eredményeiket és sorra szabadalmaztatják eljárásaikat, a nonprofit kezdeményezések résztvevői pedig attól tartanak, a géntechnológiai cégek a nonprofit eredményeket is felhasználják munkájukban. A titkolózás redundanciát szül, a rizs géntérképén például három intézet dolgozik egymástól függetlenül. A kutatók attól tartanak, hogy a titkolózás eredményeként egymástól elszigetelt, hasonló adatokat tartalmazó (tehát felesleges) adatbázisok jönnek majd létre.

A titkolózásnak más hátránya is van. Néhány napja derült ki, hogy a génmódosítással termékennyé tett nők magzatai közül két gyermeken is öröklött betegség fejlődött ki. Május elején nagy botrányt kavart annak híre, hogy 1997 és 1998 során több tucat génmódosított gyermek fogant az Egyesült Államokban. A kutatók terméketlen nők petesejtjébe egészséges nők sejtjéből vett anyagot injekcióztak, majd a petesejtet visszaültették a méhbe. A sejtből kifejlődő magzat azonban nemcsak természetes anyja és apja génjeit örökölte, hanem a donor génjeinek egy részét is.

Most azonban kiderült, hogy a New Jersey-i Saint Barnabas Szaporodástudományi Intézetben fogant 18 magzat közül kettőn a Turner-szindróma nevű öröklött betegség alakult ki. A nőknél előforduló Turner-szindróma oka az egyik X kromoszóma hiánya. Emiatt a betegek sterilek, petefészkeik nem fejlődnek ki, általában alacsony növésűek, megjelenésük gyermeki. Az egyik beteg gyermek anyja elvetélt, a másik terhességet pedig művileg megszakították. Az intézet kutatói szerint a betegségnek semmi köze a terméketlenség elleni kezeléshez.