A Copenhagen University genetikusa, Hans Eiberg 35 éve kezdte el kutatni a kék szemszín genetikai hátterét. A Human Genetics szakfolyóiratban megjelent tanulmány szerint mára sikerült a szem kék sztínét okozó gént azonosítani. Az OCA2-nek elnevezett gén eredetét a dán kutatók egyetlen ősig vezették vissza, aki valamikor 6-10 ezer évvel ezelőtt élt. Őelőtte minden embernek barna szeme volt.
Eiberg csapata 155 kékszemű embert vizsgált, akik a világ különböző pontjairól származtak Skandináviától Indiáig. Azt találták, hogy az OCA2 génhez tartozó DNS-szekvenciák pontosan ugyanolyanok voltak minden egyes tesztalanyban, ami azt mutatja, hogy a mutáció nem történt elég régen ahhoz, hogy azóta más-más változásokat figyelhessünk meg a kékszeműek génjeiben.
A szemünk színét a két szülőnktől származó egy-egy gén határozza meg. A barna a domináns, így ha valaki az apjától kék, az anyjától pedig barna gént kap(vagy éppen fordítva), barna szeme lesz, de mivel a kékszemű gén ettől még megvan az örökítőanyagában, elképzelhető, hogy az ő gyereke kékszemű lesz - ehhez csak az kell, hogy egy másik kékszemű génnel találkozzon. Így lehetséges, hogy egya barna szemű párnak kékszemű gyermeke szülessen, vagy hogy a kékszemű gén akár generációkon keresztül lappangjon egy családban, mire megjelenik.
A kékszeműek őse barna szemű volt
Amikor az eredeti mutáció megtörtént, a kék szemet okozó gént hordozó első ember még természetesen barna szemű volt - magyarázta az USA Todaynek Eiberg. A gént azonban továbbadta, az elterjedt, és generációk múltán, amikor először született közös gyermeke egy olyan párnak, akik mindketten az ős-mutánstól származnak, megszületett az első kékszemű csecsemő. Mivel ő csak vérrokonok közötti kapcsolatból születhetett (ha mégoly távoli rokonokéból is), és a ma élő kékszeműek mind az ő leszármazottai, valójában minden kékszemű vérfertőzés gyümölcse.
A kék szem kialakulását a melanin nevű pigment hiánya okozza a szemben. Ez ugyanaz az anyag, ami a haj és a bőr színét adja. A kékszeműség mutációja egyszerűen kikapcsolja a szemben a melanin termelését. Az is előfordul, főleg világos bőrű csecsemőknél, hogy kék szemmel és szőkén születnek, és csak később, amikor beindul a melanintermelés barnul be a hajuk és szemük.
300 milliós rokonság
Ma nagyjából 300 millió kékszemű ember él a világon, a legtöbb Európában. Skandináviában 99 százalék körüli a kék szem aránya, a Balkánon és a Fekete-tenger környékén is jellemző, Amerikában ritka, Ázsiában pedig szinte teljesen ismeretlen. Ebből a tudósok arra következtetnek, hogy az eredeti mutáció valahol Európában történhetett, és azért terjedt el inkább északon, mert a kék szemmel általában együtt járó (hiszen mindkettőt a melaninhiány okozza) világosabb bőr evolúciós előnyt jelentett, mert több D vitamint tud felvenni a napsugárzásból.