Új örökletes idegi rendellenességet fedeztek fel gyerekeknél az Egyesült Államokban. A ritka betegséget az ATG4D nevű gén mutációja okozza és mozgásfejlődésben és viselkedésben megmutatkozó tüneteket okoz. A vizsgálatok kimutatták, hogy a ritka tünetek fontos kulcsot jelenthetnek az idősebb korban demenciával és leépüléssel járó Alzheimer-kór megértésében.

Az amerikai népegészségügyi intézet nem diagnosztizált betegségeket vizsgáló programja egy testvérpárnál és egy velük nem rokon gyermeknél azonosította a rendellenességet, amelynek ismertetőjegyei többek között az abnormális járás, rossz koordináció és már kilenchónapos kortól hosszas semmibe bámulás. Mindhárom gyereknél agyi elváltozásokat és az ATG4D gén mutációját mutatták ki. Megállapították, hogy a gén hibás működése megzavarta az autofágia nevű funkciót, amelynek fő célja az elhalt sejtalkatrészek és fehérjemaradványok újrahasznosítása a sejten belül. Az autofágia takarító funkciója a szervezetben mindenütt működik, de az idegrendszer egészsége számára különösen fontos.

Az ATG4D gén jelentőségét 2015-ben fedezték fel a Lagotto Romagnolo nevű olasz kutyafajtánál. A kutyáknál agysorvadást és mozgászavarokat okozó mutáció káros hatását zebrahalaknál és egereknél is kimutatták.

Csak madártávlatból ismerünk sok fontos sejtbeli folyamatot, mint az autofágia

– ismerte el May Christine Malicdan, népegészségügyi genomkutató.

Az összefüggés nem triviális, mert az ATG4D gén hibáját emberi sejttenyészeten vizsgálva nem jelentek meg az autofágia hiányosságai. Ezt az is okozhatta, hogy három másik ATG4D-hez hasonló funkciójú gén is van, amelyek adott körülmények között átvehetik ugyanazt a szerepet – így történhet meg, hogy nem alakulnak ki kóros tünetek egy bőrsejtben, míg a neuronoknál igen.

Az agy nagyon összetett és az idegsejteknek nagyon specializált feladatuk van. Hogy ezeket ellássák, különböző idegsejtek különböző géneket használnak, a mindenütt ismétlődő géneknek ezért nagy hatásuk van az agyra

– fogalmazott Malicdan, rámutatva, hogy a különösen ritka betegségek olyan működések megértéséhez vezethetnek, amelyek gyakoribb gyógyíthatatlan betegségekben játszanak szerepet.

Ilyen gyakori és gyógyíthatatlan betegség például az Alzheimer-kór, amely felnőttkorban és időskorban az emlékezet és tájékozódás képességének elvesztésével jár. Az egyre több beteget érintő demencia kiváltó oka máig nem ismert, különböző kutatások tényezők sorát tudták igazolni az étrenden, a szájhigiénián, a légszennyezésen keresztül a vírusos megbetegedésekig. Annyi biztos, hogy az elváltozások az agyban felhalmozódó fehérjék következményei, ami szintén közvetlenül összefügg a belső takarító funkció meglétével vagy annak hiányával.

(MedicalXpress, Science Alert)

(Borítókép:  Oli Scarff / Getty Images Hungary)