A menstruációs fájdalom viszonylag megszokott, gyakori dolog, de van olyan eset, amikor valójában nem normális: az endometriózisban szenvedő nőknek ez a leggyakoribb panaszuk. A méhnyálkahártya sejtjei elterjednek az egész testben, és ugyanúgy követik a menstruációs ciklust, mint a méhben. A kórképet gyakran félrediagnosztizálják, a fájdalmak mellett akár meddőséghez is vezethet. Nagyon ritkán még férfiakban is előfordulhat, a pontos okáról csak elméletek vannak. A felismerésében friss genetikai kutatás segíthet.
Foglalkoztunk már részletesen jellemzően nőket érintő betegséggel, nemrég sajnos volt szomorú aktualitása a humán papillómavírussal kapcsolatos tudnivalóknak, van viszont egy kevésbé ismert, mégis sok nőt sújtó, igen kellemetlen betegség, az endometriózis. A kór nem halálos, mint a méhnyakrák, de a mindennapi életet nagyon megnehezítheti, ráadásul sokszor nagyon sokáig tart a felismerése. Ezen segíthet egy november végi amerikai kutatás: már genetikával is kimutatható lehet a betegség.
Az endometriózis egy összetett, ösztrogénfüggő (az ösztrogén a legfontosabb női nemi hormon), autoimmun nőgyógyászati kórkép. A betegség neve a latin endometrium szóból ered, jelentése: a méhet belülről borító nyálkahártya. A méhüreget beborító méhnyálkahártya érzékeny a hormontermelésre, az éppen jelen lévő hormonok szintjétől függően a menstruációs ciklus során felépül és leválik.
Az endometriózisban szenvedő nőknél a nyálkahártya nemcsak a méh belső falát borítja, hanem a szervezetben máshol is megjelenik: a méhnyálkahártyából származó szövetek visszafelé haladnak a petevezetékben a kismedencei üregbe, aztán még tovább. Érintett lehet a méh külső fala, petefészkek, méhtartó szalagok, húgyhólyag, belek, külső nemi szervek, ízületek, tüdő, de még az agy is.
Ez még nem lenne akkora gond, a baj az, hogy az eltévedt szövetek máshol is ugyanúgy viselkednek, mint a méhben: követik a havi menstruációs ciklust, minden ciklusban megvastagodnak, sőt véreznek is. Amennyiben a vér nem tud kiürülni, ez gyulladást, hegesedést, erős fájdalmat, görcsöket okoz egészen a klimaxig. Vannak olyan esetek, amikor mégis ki tud ürülni: vérzik az orr, vagy a tüdőben van jelen a betegség, emiatt a beteg véreset köp. A betegség akár meddőséget is okozhat.
A rossz helyen lévő méhnyálkahártya-szövet műtéti eltávolításával, súlyosabb esetekben hormonterápiával vagy akár a a petefészek eltávolításával lehetséges.
Az endometriózis a felmérések szerint 95 százalékban a reproduktív korú nők betegsége, gyakoribb azoknál, akik nem szültek – a terhesség alatti hormonális változások ugyanis a kórkép ellen hatnak, az enyhe endometriózis vissza is húzódhat a várandósság alatt.
Ráadásul évek is eltelhetnek a helyes diagnózisig, mert bár hatalmas szakirodalma van, itthon az orvosok nem ismerik még igazán ezt a betegséget, civil kezdeményezés is indult emiatt.
Mai ismereteink szerint kialakulásához hozzájárulhatnak gyógyszeres és fájdalomcsillapító kezelések, például célzott hormon- és gyógyszerterápia: fogamzásgátló vagy gyulladáscsökkentő tabletták. A másik tényező a gyógynövények folyamatos és indokolatlan fogyasztása lehet. Ok lehet még az állandó alacsony szintű gyulladások jelenléte a szervezetben, a mozgásszegény életmód, hektikus táplálkozási szokások, alhasi trauma (extrém mozgások vagy baleset, műtét által kiváltott hasi stressz. Sokszor szülés, császármetszés vagy vetélés után is kialakulhat.
A betegség kialakulásáról több elmélet is ismert, pontos okot egyelőre nem tudunk. Annyi valószínű, hogy a hormonok és az immunrendszer is szerepet játszik, de a genetikai hajlam is fokozhatja. Az egyik elmélet szerint a méhnyálkahártya sejtjeit tartalmazó menstruációs vér visszafele áramlik, szakszóval ez az úgynevezett retrográd menstruáció, és a petevezetéken keresztül kijut a hasüregbe, ahol aztán megtapad és növekedésnek indul.
A betegség megjelenéséhez több kritériumnak is teljesülnie kell: a menstruációs vérnek ki kell jutnia a hasüregbe, életképes méhnyálkahártyasejteket kell tartalmaznia, és a sejteknek meg kell tapadniuk a hashártyán, majd ott osztódniuk kell.
A retrográd menstruáció azonban nem magyarázza a szokatlan helyeken, például az orrüregben vagy az agyban előforduló endometriózist. Ráadásul nagyon ritkán, de még a férfiakban is előfordulhat a betegség , ilyenkor a menstruációs zavar kizárható. Lehetséges, hogy a vérkeringés szállít endometriális sejteket a test egyéb területeire.
Egy másik elmélet szerint még embrionális korban létrejövő sejtvándorlási zavar miatt alakul ki a betegség: a Müller-csövet képező sejtek, amelyekből később kifejlődik a méh, egy része abnormális helyekre vándorol, és ott később méhnyálkahártya.szigeteket hoz létre. Emberi magzatokban találtak méhen kívüli endometriumot, ami ezt a lehetőséget megerősíti.
A betegség sokba kerül mindenkinek: 2012 áprilisában publikálták a Human Reproduction című szaklapban azt az átfogó kutatást, mely az endometriózissal járó direkt és közvetett költségeket mérte fel. Az EndoCost nevű vizsgálatában tíz ország 12 endometriózis-központja vett részt, 909 beteget kérdeztek ki, kérdőívvel. A vizsgálatot Magyarországon a SOTE-n is elvégezték.
Az eredmények alapján átlagosan 9579 euróba, azaz hárommillió forintba kerül egy endometriózisos nő évente. Ennek az összegnek mindössze a harmadát teszik ki a tényleges egészségügyi ellátás költségei, kétharmadát pedig a munkából való kieséssel járó kiadások.
A sok hátrány mellett azért jó hírek is vannak: az egyik probléma a betegséggel, hogy soká diagnosztizálják. Ez lassan megoldódhat. Amerikai kutatóknak sikerült beazonosítaniuk genetikai mintákat, amelyekkel nem nem-invazív (nem műtéti) diagnosztikus teszt készíthető az endometriózisra. A kutatók gépi tanulást (a mesterségesintelligencia-kutatás egyik ágát) használtak a méhszövetek vizsgálatára, az ebből nyert adatok vezettek eredményre.
A University of California, San Francisco és a Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development ( NICHD) kutatóinak Endocrinology című szaklapban megjelent tanulmánya szerint alig néhány gén segítségével 90-100 százalékos valószínűséggel megállapítható az endometriózis.
Jelenleg a legbiztosabb út az endometriózis diagnosztizálására a laparoszkópia, ami invazív, azaz be kell hatolni a testbe. NICHD kutatói szerint lehetséges lehet a sebészeti út elhagyása és az endometriózis diagnosztizálása egyszerű szövetmintákkal, amiket altatás nélkül is le lehet venni. Az eljárás ráadásul nem hosszabb, mint öt perc.
A genetikai megközelítés azért működik, mert az endometriózisban szenvedő nők méhnyálkahártyájának néhány génje más, mint egészséges társaiké. A kutatók oligonukleotidokat vizsgáltak 148 mintán: 77 endometriózisos nőt, 37 egyéb méh- és kismedencei problémáktól szenvedő nőt, valamint 34 egészséges vizsgálati alanyt.
Gépi tanulásos algoritmusokkal besorolták a mintákat, különbséget tudtak tenni az endometriózisos és a többi páciens között, sőt, még a betegség előrehaladottságának állapotát is sikerült megállapítani. A klinikai tesztek is elkezdődtek a vizsgálattal kapcsolatban, ez sajnos nem azt jelenti, hogy holnap kapható lesz a patikákban a gyógyszer, még elbukhat a vizsgálatokon.