A lipoprotein-lipázhiány egy ultraritka genetikai rendellenesség, egymillióból átlagosan 2-3 embert érint. Az ebben szenvedőknek egy génmutáció miatt nem termeli a szervezetük a lipáz nevű enzimet, ami a vérben levő zsír lebontásában játszik nagy szerepet. A betegség genetikai hátterét egy kanadai–holland egyetemi kutatócsoport derítette fel sokéves kutatómunkával még az 1980-as évektől kezdve, és ezzel felcsillant a reménysugár a gyógyítására is. Addig az egyetlen, úgy-ahogy működő megoldást az extrém zsírmentes diéta jelentette, de ezzel együtt is egy merő hasnyálmirigy-gyulladás volt az érintettek élete, rendszerint májkárosodással, diabétesszel és nehezen elviselhető hasi fájdalmakkal súlyosbítva. A betegek vére súlyosabb eseteknél nem a megszokott vörös, hanem nagyjából úgy néz ki, mint a tejszín.

A kutatók 1998-ban céget alapítottak a gyógyszer kifejlesztésére, és egy újabb évtizednyi évnyi munka, illetve 100 millió dollár fejlesztési költség árán sikerült is előállniuk a megoldással, egy forradalmian új terápiával. A Gylbera nevet kapott szert injekciósorozatban adták be a páciens combizmába, és sokmilliárdnyi genetikailag módosított vírust tartalmazott – ezek vitték be a beteg szervezetébe a korrekt gént, ami beindította a lipáz termelését. A szert nagyon nehezen sikerült csak engedélyeztetni Európában (a hatóság először azt írta elő, hogy 342 beteggel végezzenek klinikai tesztet, miközben egész Európában csak 250 betegről volt tudomása az egészségügyi ellátórendszernek), Amerikát pedig meg sem próbálták első menetben. A kutatók cége, az Amsterdam Molecular Therapeutics bele is roppant a költségekbe, a szer így az Uniqure nevű céghez került, ami frissen ment a tőzsdére, így rengeteg pénze volt.

Az Uniqure osztott-szorzott, és a fejlesztési és előállítási költséget, illetve a páciensek potenciális számát figyelembe véve meghatározta az árat, ahol hosszú távon megtérüléssel kecsegtet a biznisz:

Később ezt egymillióra csökkentették, de még így is a világ legdrágább gyógyszereként került be a sajtóba a Glybera 2012-ben. Ahogy az várható volt, nem rohanták meg a klinikákat a betegek, hogy rögtön kérnek az aranyárban mért génterápiából. Az UniQure 2015-ben kénytelen volt feladni az amerikai engedélyezést, és a szer európai jogait 31 millió euróért eladta az olasz Chiesi Farmaceutici gyógyszeripari vállalatnak. (Ami egyébként egy súlyos PR-katasztrófán volt túl éppen, miután 2014-ben monopolhelyzetbe vásárolták magukat egy koraszülöttek légzését segítő szer piacán, és azonmód 4000 százalékkal megemelték az árát.)

De az olaszok is hiába próbálkoztak, nem sikerült összehozni a fizetőképes keresletet a csodagyógyszerrel. Az injekciókúrát egyetlen páciens kapta csak meg, az árat (900 ezer eurót) a német DAK egészségbiztosító fizette ki hosszas tárgyalások után. A terápia sikeres volt, a beteg, egy 43 éves német nő tünetei megszűntek. Végül 2017-ben, amikor az európai engedély licence lejárt, a Chiesi határozott, hogy nem újítja meg azt. A raktáron maradt három adagot jelképes áron, 1-1 euróért adták oda egy olasz és két német beteg orvosainak. Mindhárom páciensnél sikerrel járt a kezelés.

A Glybera jelenleg a világon sehol nem engedélyezett, annak ellenére, hogy bizonyítottan hatásos és biztonságos. A lipoprotein-lipázhiányban szenvedők számára továbbra sincs remény a gyógyulásra. A szer története pedig látványos illusztrációja annak, hogy ha a gyógyszerfejlesztést és -gyártást profitorientált vállalatok végzik, ők a piac törvényei szerint nem fognak veszteséges üzletbe pénzt ölni. Ha egy betegség túl kevés embert érint és túl drága, akkor sem fogják gyógyítani, ha egyébként képesek lennének rá. (Nem mintha ez egy nonprofit rendszerben olyan nagyon másképp lenne.)

(Borítókép:  Michael Kooren / uniQure)