58 találat az Indexről, és a környékéről.
Egészséges kislányt vártak, de már a szülőszobán látszott, hogy Sacus más lesz, mint a többiek.
Az édesanya öt hónapos, Sturge-Weber-szindrómával született fia arcáról tűzfoltot távolíttatott el.
Nagyon ritka betegségben szenved a belga férfi.
A nem mindennapi fényeket hat napon keresztül lehet megcsodálni.
A ritka betegséggel élők világnapja alkalmából.
Életút-koordinátorokkal segítik őket.
A Tolosa-Hunt-szindróma ritka betegség, mely nagyon kellemetlen és látványos tünetekkel mutatkozik meg.
A betegség első tünetei 3-6 hónapos korban jelentkezhet, a génterápia ekkor már kevésbé hatékony.
2023. november 28., 15:56
Már kilenc újszülött kapta meg itthon az életmentő génterápiát.
A természet olykor-olykor megannyi kihívással járó genetikai kombinációkat hoz létre. Mint például ezeket a ritka betegségeket.
Egy ritka betegségben szenvedő ember segítségével derítették ki.
2023. szeptember 26., 11:16
A ritka betegségeket, mint a tüdőfibrózist nem könnyű észrevenni, pedig a korai diagnózissal jelentősen lassítható az előrehaladása.
2023. augusztus 13., 08:05
A melbourne-i kisfiú gyötrelmes fájdalomra panaszkodott, de az orvosok csak azután vették komolyan, hogy ritka betegsége megbénította.
Az idős férfi története milliókat hatott meg, amikor kiderült, hogy miért kezdte el magát sminkelni.
Sajnos a ritka betegségek nem is olyan ritkán fordulnak elő hazánkban, mint azt sokan gondolnák.
Sok idős a kor előrehaladtának tudja be a lumbágót, pedig gyógyíthatatlan ritka betegség, mielóma is okozhatja a panaszokat.
Egy ritka genetikai rendellenesség miatt a kutyaarcú fiúként híressé vált Fjodor Jefticsov egész arcát és testét dús szőr borította.
Nagyon ritka genetikai rendellenességgel született ez a fiú, ami testszerte abnormális szőrnövekedést okozott nála.
A 23 éves Shauna Rae-nek sok nehézséggel kell megküzdenie ritka betegsége miatt.
Újabb jelentős mérföldkő a magyar egészségügyben.
Hamarosan SMA-ra is szűrik a csecsemőket.
Bíborka ritka genetikai betegségben, GM1 gangliozidózisban szenved.
94 százalékuk állapota nem gyógyítható, a legkevésbé szerencsések akár évtizedeket is várhatnak pontos diagnózisukra.
2021. november 27., 14:55
Anjali és öccse, Keshav, az úgynevezett 'cutis laxa' nevű genetikai betegség miatt jóval idősebbnek néz ki koránál.
Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívták fel a figyelmet az orvosok.
Nehéz kiszúrni ezt a súlyos tüdőbetegséget, mert általános tünetekkel jelentkezik, holott visszafordíthatatlan szövetkárosodásokat okoz.
Elképesztő megaláztatásokat kellett tűrnie anyjának és lányának azért, mert az orvosok zöme nem hallott még a betegségükről.
Arany-Kovács Rozália történetével a mitokondriális betegségre hívja fel a figyelmet.
Nem hitték el neki, hogy több ez, mint asztma: sok évtizedet várt a megfelelő kezelésre a ritka betegséggel küzdő Rozika. Most ő segít másokon.
Ritka betegségben szenvedett az az ember, akiről a híres történet hercegét mintázták.
A járvány miatt az egész társadalom átélhette, milyen az, ha nincs tudás, gyógyszer és szakember.
2020. szeptember 30., 16:57
Jelenleg tilos újszülöttkorban genetikai szűrést végezni Magyarországon, kérdés, hogy ez változhat-e. Ha igen, mit kezdünk az így szerzett tudással?
2020. szeptember 26., 18:06
A mexikói nő, Julia Pastrana tragikus sorsához ritka betegsége és az emberi kegyetlenség vezetett.
Bergamóban harmincszorosára emelkedett a Kawasaki-szerű megbetegedések száma a múlt hónapban.
2019. december 20., 18:50
Az ABS-szindróma során a szervezetben spontán erjed meg a cukor.
Az idiopathiás tüdőfibrózis egy ritka betegség, amely a tüdő visszafordíthatatlan hegesedésével jár.
2019. szeptember 25., 08:05
Zente génterápiás kezelésére egy ország gyűjt, de felmerülhet a kérdés, milyen gyógyszer kerülhet csaknem 700 millió forintba.
Van egy ritka betegség, aminek nagyon sok típusa és altípusa van. Van egy nagyon drága gyógyszer, ami segíthet, de nem mindenkin. Az egészségügy legfájdalmasabb dilemmája most egy kétegyházi kislány esete miatt került felszínre.
2018. szeptember 18., 06:06
Egy fehér nőstény és egy bébi zsiráfot filmeztek le a vadőrök.
2018. augusztus 2., 14:16
A progériás kicsi lány teste már nyolcvanéves, fotóiról mégis boldogság sugárzik.
Hogyan lehet együtt élni a verejtékmirigy-gyulladással?
A halálos inszomnia ritka, de gyógyíthatatlan. Az agy apró, de igen fontos részét támadja.
Június 6-12. a krónikus verejtékmirigy-gyulladás világhete. Bőrgyógyász szakembert kérdeztünk erről az alattomos betegségről.
Egy nagyon ritka betegség miatt kéregszerű szemölcsök nőttek a kezén.
A 100 000 Genomes Projectbe kerültek be. Előtte nem tudták, mi bajuk van.
2015. november 19., 09:02
Nikki Hurst fejében már az öngyilkosság gondolata is megfordult az égető kiütések formájában jelentkező tünetek miatt.
Az orvosok szerint az immunhiányos nőnek annyi volt az esélye a gyógyulásra, mint a lottóötösre.
2020-ig országos diagnosztikai hálózat épül ki, egy új támogatási kategória segíti majd a gyógyszerhez jutást.
A kétéves Alfie Jones kromoszóma-rendellenességben szenved, olyanban, amilyet még sohasem láttak az orvosok. Nem tudják, meddig fog élni.
Nem evett, nem beszélt, temetőbe járt. Hosszas terápiával sikerült javulást elérni nála.
Az akár napokig tartó fájdalmas rohamokkal kísért Fabry-kórt egy enzimhiány okozza. Főleg férfiakat sújt, a szervek is károsodhatnak. Elmaradhat az izzadás, kéthetente enzimpótló infúzió kell.
Az idegenkéz-szindrómában szenvedő betegek nem tudják irányítani egyik végtatgjukat. Volt, akit meg akart fojtani saját keze, más akaratlanul maszturbált. A tünetek rendkívül kellemetlenek, gyógymód még nincs. Magyar beteg is ismert.
A Todd-szindróma a világ egyik legritkább betegsége: aki ettől szenved, úgy érezheti magát, mint Alice Csodaországban. Gyógymódja nincs, de együtt lehet élni vele.
Egy húszéves brit nő ritka betegségben szenved, vállát minden alkalommal a kórházban kell helyrerakni.
2012. november 16., 11:22
Van olyan betegség, ami egyetlen embert érint Magyarországon. Sok a bürokratikus akadály.
2011. augusztus 1., 19:50
Egy ritka betegségben szenvedő brit férfi hallotta saját szervezete hangjait. Műtétel gyógyították.
Megkérgesedett a kanadai nő ajka, az állán mindig lehullik, aztán visszanő a bőre, miközben hihetetlenül fáj az egész arca.
2009. augusztus 26., 09:48
A közép-európai együttműködésben Magyarország is részt vesz.